GUP09004
SVILUPPO E VALIDAZIONE DI UNA RETE NAZIONALE PER LA CREAZIONE DEL REGISTRO ITALIANO DELLE MALATTIE MITOCONDRIALI
Anni di finanziamento: 2 (anno d’inizio 2010)
Budget totale: € 217.100
Coordinatore: Siciliano Gabriele(1)
Partner:Mancuso Michelangelo (1), Angelini Corrado (2), Bertini Enrico (3), Carelli Valerio (4), Comi Giacomo (5), Minetti Carlo (6), Mongini Tiziana (7), Servidei Serenella (8), Tonin Paola (9), Toscano Antonio (10), Uziel Graziella (11)
(1) Dipartimento di Neuroscienze, Clinica Neurologica, Università di Pisa
(2) Dipartimento di Neuroscienze, Università di Padova
(3) Ospedale Pediatrico Bambin Gesù, Roma
(4) Dipartimento di Scienze Neurologiche, Università di Bologna
(5) Dipartimento di Scienze Neurologiche, Università di Milano
(6) Dipartimento di Pediatria, Università di Genova
(7) Centro per le Malattie Neuromuscolari, Dipartimento di Neuroscienze, Università di Torino
(8) Dipartimento di Neuroscienze, Università Cattolica, Roma
(9) Istituto Neurologico, Università di Verona
(10) Dipartimento di Neuroscienze, Psichiatria e Anestesiologia, Università di Messina
(11) Istituto Nazionale Neurologico C. Besta, Milano
In collaborazione con Mitocon ONLUS - Insieme per lo studio e la cura delle malattie mitocondriali
Le malattie mitocondriali - che prendono il nome dai mitocondri, organelli subcellulari - sono in generale un gruppo di patologie in cui si ha un difetto della catena respiratoria mitocondriale, con ridotta produzione cellulare di energia e disfunzione di numerosi organi e apparati, in particolare del sistema nervoso centrale, del muscolo e del cuore.
Malgrado gli straordinari progressi registrati negli ultimi anni nella comprensione dei meccanismi molecolari e biochimici delle malattie mitocondriali, le scelte terapeutiche sono tuttora fortemente limitate e quasi sempre sintomatiche, in grado cioè di mitigare i sintomi, ma non di risolvere i meccanismi di base in grado di scatenare la sintomatologia che caratterizzano queste malattie.
A rendere ancora più difficile questo settore è che - come spesso capita per altre patologie rare - in genere i centri clinici e gli studi contano su pochi casi, il che costituisce un enorme impedimento nel progresso dell’assistenza medica e delle prospettive terapeutiche. Un limite, questo, che può essere superato creando registri di pazienti.
Questo progetto si pone come obiettivo quello di creare un network nazionale di centri clinici con esperienza documentata nel settore di tali patologie, che disegnerà e validerà un database clinico e laboratoristico in cui particolare attenzione verrà dedicata anche alla storia naturale della patologia.
Il progetto è iniziato nel mese di febbraio del 2010, con il coinvolgimento di undici centri nazionali, con riconosciuta esperienza nelle malattie mitocondriali.
Dopo avere discusso tematiche etiche, procedurali e statistiche, sono stati altresì definiti i parametri clinici e laboratoristici che costituiranno il registro. Essi sono:
° codice paziente
° codice familiare
° sesso
° data di nascita
° regione di origine
° etnia
° storia familiare
° diagnosi
° anno della diagnosi
° anno di esordio della malattia
° sintomi dell’esordio
° caratteristiche cliniche
° decorso clinico
° data e causa del decesso
° punteggi alla scala Newcastle
° data dell’ultima visita
° biomarcatori ematici, urinari e liquorali
° caratteristiche neuro-oftalmologiche
° caratteristiche neuro radiologiche
° caratteristiche istologiche
° analisi dei complessi respiratori mitocondriali
° analisi molecolari
° terapia
Sono stati inseriti 145 pazienti dagli 11 centri partecipanti in una prima versione informatica. La fase attualmente in corso prevede la validazione del database progettato tramite la rivalutazione di tutti i casi seguiti dai centri coinvolti, fino a un numero stimato di circa 3.000 pazienti, riversando i dati ottenuti in un web-database.
La realizzazione di un tale Registro Nazionale di collaborazione tra centri italiani consentirà importanti studi epidemiologici, così come una migliore comprensione delle correlazioni fenotipo-genotipo e della storia naturale delle malattie mitocondriali e costituirà un punto di partenza per nuovi sviluppi atti a promuovere trial multicentrici e a migliorare il management clinico, terapeutico e assistenziale di tali malattie.
Si ringrazia per le notizie fornite e per l’elaborazione del testo l’Ufficio Scientifico di Milano della Fondazione Telethon.
Testo redatto nel dicembre del 2011.
Per ulteriori dettagli o approfondimenti:
Coordinamento della Commissione Medico-Scientifica UILDM (referente: Crizia Narduzzo), c/o Direzione Nazionale UILDM, tel. 049/8021001, commissionemedica@uildm.it.
Data dell’ultimo aggiornamento: 15 novembre 2014.