GUP07013
LO STUDIO RAMYD (VALUTAZIONE DEL RISCHIO ARITMICO NELLA DISTROFIA MIOTONICA TIPO 1): LA FASE 2
Anni di finanziamento: 2 (anno d’inizio 2008)
Budget totale: € 197.370
Coordinatore: Bellocci Fulvio(1)
Partner: Politano Luisa (2), Dello Russo Antonio (3), Bongiorni Maria Grazia (4), Melacini Paola (5), Zachara Elisabetta (6), Calò Leonardo (7)
1) Istituto di Cardiologia, Laboratorio di Elettrofisiologia Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma
(2) Dipartimento di Patologia e Medicina Cardiovascolare, Seconda Università di Napoli, Napoli
(3) Dipartimento di Aritmologia, Centro Cardiologico Monzino, Milano
(4) Istituto di Cardiologia, Ospedale di Cisanello, Pisa
(5) Dipartimento di Scienze Cardiache Toraciche e Vascolari, Università di Padova, Padova
(6) Unità per lo scompenso cardiaco, Ospedale San Camillo, Roma
(7) Divisione di Cardiologia, Ospedale Casilino, Roma
In collaborazione con UILDM Lazio
Introduzione
La distrofia miotonica di tipo 1 è la distrofia muscolare più frequente nell’età adulta e coinvolge anche il cuore, presentando un’incidenza elevata di morte improvvisa (MI), legata ai blocchi di conduzione e ad aritmie ventricolari maligne.
Lo scopo di questo studio preliminare è stato quello di determinare l’incidenza cumulativa a due anni di MI, arresto cardiaco resuscitato (ACR), fibrillazione ventricolare (FV), tachicardia ventricolare sostenuta (TVS), disfunzione severa del nodo del seno o blocco atrio-ventricolare (AV) di grado avanzato e il ruolo di parametri invasivi e non come fattori predittivi.
Metodi
Sono state analizzate 339 persone con questa patologia nell’ambito della popolazione di pazienti arruolati nello studio multicentrico RAMYD (Risk of Arrhythmias in MYotonic Dystrophy).
I pazienti sono stati studiati con una valutazione completa non invasiva (anamnesi, elettrocardiogramma a 12 derivazioni, elettrocardiogramma delle 24 ore ed ecocardiogramma).
Secondo indicazioni convenzionali e specifiche indicazioni non convenzionali, i pazienti stessi sono stati sottoposti a studio elettrofisiologico (SEF) ed eventualmente ad impianto di pacemaker (PM), defibrillatore (ICD) o registratore di eventi (LR).
Le visite cardiologiche sono state effettuate ogni sei mesi e il follow-up [serie di controlli programmatici e periodici, N.d.R.] è stato calcolato dall’arruolamento all’ultima visita.
Al fine di ottenere analisi univariate e multivariate della sopravvivenza, sono stati utilizzati il Metodo Kaplan Meier, con il test del log-rak e i modelli di regressione di Cox.
Risultati
Su 339 pazienti, 99 sono stati sottoposti a SEF. Sono stati impiantati 50 PM, 17 ICD e 20 LR in 71 pazienti (in 16 casi è stato richiesto un aggiornamento del dispositivo).
L’incidenza cumulativa di MI e di aritmie potenzialmente letali è stata del 9,2%. L’incidenza di MI è stata pari all’1,2%, di ACR allo 0,3%, di FV allo 0,5%, di TVS al 2%, di pause al 3%, di blocchi AV avanzati al 3,5%.
Anche se sono state riscontrate correlazioni significative per molteplici parametri cardiologici, gli unici due predittori indipendenti di MI e di aritmie potenzialmente letali sono risultati essere l’intervallo HV > 70 msec (HR 5.198; p = 0.01) e l’inducibilità di TVS sincopale e di FV al SEF (HR 4.072; p = 0.03).
Conclusioni
L’incidenza di aritmie potenzialmente letali in questa popolazione omogenea di pazienti affetti da DM1 è rilevante e potrebbe essere utile una strategia cardiologia invasiva e non-invasiva per selezionare i pazienti a rischio e per prevenire la MI.
I risultati dello studio RAMYD potrebbero dunque fornire le basi per incrementare l’aspettativa di vita di questi pazienti.
Si ringrazia per le notizie fornite e per l’elaborazione del testo l’Ufficio Scientifico di Milano della Fondazione Telethon.
Testo redatto nel dicembre del 2011.
Per ulteriori dettagli o approfondimenti:
Coordinamento della Commissione Medico-Scientifica UILDM (referente: Crizia Narduzzo), c/o Direzione Nazionale UILDM, tel. 049/8021001, commissionemedica@uildm.it.
Data dell’ultimo aggiornamento: 15 novembre 2014.
