UILDM e altre 18 tra associazioni e federazioni che si occupano di malattie genetiche rare hanno deciso di rivolgersi al Governo e al Parlamento per chiedere appoggio all'emendamento 25.21 Noja al DL Milleproroghe che propone di modificare la Legge 167/2016 sullo screening neonatale esteso (SNE). L'emendamento in questione introduce un termine entro il quale il Ministero della Salute dovrà completare la relativa procedura (30 giugno 2020). Inoltre tale emendamento propone un ulteriore incremento dei fondi per lo SNE, vincolato all’effettivo ampliamento del panel.
Ecco il testo dell'appello alle Istituzioni.
All’attenzione del Presidente del Consiglio dei Ministri, Giuseppe Conte,
Al Ministro della Salute, Roberto Speranza, e agli altri membri del Governo, agli Onorevoli Deputati, agli Onorevoli Senatori.
Roma, 27 Gennaio 2020
Egregi,
abbiamo appreso che, nei giorni scorsi, è stato presentato e giudicato ammissibile un emendamento al DL Milleproroghe (25.21, a prima firma dell’On. Noja) in materia di screening neonatali.
A distanza di 12 mesi dall’entrata in vigore della norma (L. Bilancio 2019) che ha incluso nello Screening Neonatale Esteso (SNE) anche le malattie neuromuscolari genetiche, le immunodeficienze congenite severe e le malattie da accumulo lisosomiale, infatti, il relativo iter amministrativo risulta ancora incompleto.
L’emendamento, se approvato, stabilirebbe un termine certo – 30 giugno 2020 – entro il quale effettuare la revisione del panel delle patologie da sottoporre a screening obbligatorio. Sono passati, infatti, più di tre anni dall’entrata in vigore della Legge e del relativo Decreto: pur non dubitando della volontà di completare in tempi brevi ogni adempimento di legge, avere un termine chiaro rappresenta per noi una rassicurazione fondamentale.
Le nostre Organizzazioni infatti rappresentano pazienti affetti da malattie rare di diverso tipo e abbiamo vissuto sulla nostra pelle e su quella dei nostri bimbi il dramma e le conseguenze gravissime che derivano da una diagnosi che giunge tardiva. Siamo consapevoli che oggi, grazie alle terapie disponibili, una diagnosi precocissima può migliorare l’aspettativa di vita e la qualità della stessa, spesso evitando la morte prematura del paziente o una gravissima disabilità.
Tale diagnosi precoce, oggi resa possibile per circa 40 malattie metaboliche rare grazie allo SNE, risulta indisponibile su tutto il territorio nazionale per altre patologie che soddisfano i requisiti dell’Organizzazione Mondiale di Sanità per l’avvio di un programma di screening su larga scala. Attualmente, lo SNE già permette di identificare e salvare ogni anno più di 300 neonati, facendo anche risparmiare le ingenti spese che una disabilità grave e cronica comporta al Servizio sanitario nazionale. Tuttavia, il mancato allargamento del panel sta contribuendo a creare disparità tra i bimbi che nascono oggi in Regioni che effettuano lo screening ‘standard’ e quelle che invece si sono già mosse per attivare in diversi modi dei percorsi di diagnosi neonatale per altre gravi malattie.
In tale ottica, l’incremento di risorse destinate allo SNE previsto dall’emendamento – disponibile in seguito all’ampliamento del panel – risulta un investimento necessario, sostenibile e prezioso per un sistema sanitario ispirato da principi dell’universalismo e dell’equità.
Le sottoscritte Organizzazioni Vi chiedono quindi di appoggiare questo emendamento, un ulteriore passo in avanti nella politica di screening e dal quale può dipendere la vita e la salute di tanti bambini che nel prossimo futuro nasceranno affetti da una di queste patologie.
Fiduciosi della Vostra attenzione, ringraziamo sin d’ora e ci attendiamo una positiva risoluzione di questa tematica.
Con i migliori saluti.
UILDM – Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare
AIAF Onlus – Associazione Italiana Anderson-Fabry
AIALD Onlus – Associazione Italiana Adrenoleucodistrofia
AIG Onlus – Associazione Italiana Gaucher
AIG GLICOGENOSI Onlus
AIMPS Onlus – Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi
AIP Onlus – Associazione Immunodeficienze Primitive
AISMME Onlus – Associazione Italiana Malattie Metaboliche Ereditarie
A.I. Vi.P.S. Onlus - Associazione Italiana Vivere la Paraparesi Spastica Onlus
ASAMSI Onlus – Associazione per lo Studio delle Atrofie Muscolari Infantili
CNDMR Onlus – Consulta Nazionale delle Malattie Rare
COMETA ASMME Onlus – Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie
Famiglie SMA Onlus
FLMR – Federazione Lombarda Malattie Rare
Forum delle Associazioni Toscane Malattie rare
PARENT PROJECT APS
FONDAZIONE TELETHON
UNIAMO Firm Onlus – Federazione Italiana Malattie Rare
VOA VOA Amici di Sofia Onlus
