Presentazione del Registro delle Malattie Mitocondriali

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Gabriele Siciliano alle Manifestazioni Nazionali UILDM del maggio scorso

Gabriele Siciliano alle Manifestazioni Nazionali UILDM del maggio scorso

Venerdì 16 dicembre si terrà a Pisa un congresso dedicato alla Presentazione del Registro Nazionale delle Malattie Mitocondriali* (Aula Magna della Scuola Medica, Via Roma, ore 9-17). L’atteso evento, al quale interverranno alcuni tra i maggiori esperti a livello nazionale e internazionale in materia, offrirà anche l’occasione per illustrare tutte le novità in ambito di ricerca – dalla diagnosi al trattamento – su queste patologie.

La giornata sarà divisa in quattro sessioni di lavoro, moderate da Tiziana Mongini (Torino), già presidente della Commissione Medica UILDM, e Paola Tonin (Verona) e da Antonio Toscano (Messina) e Giacomo Comi (Milano) le due mattutine. Da Giancarlo Logroscino (Bari) e Gabriele Siciliano (Pisa) ed Enrico Bertini (Roma) insieme a Corrado Angelini (Padova), le due del pomeriggio.

In particolare, il Registro Nazionale delle Malattie Mitocondriali sarà presentato dallo stesso Siciliano – consulente della Commissione Medica UILDM e presidente della Sezione UILDM di Pisa – e da Michelangelo Mancuso, entrambi della Clinica Neurologica-Facoltà di Medicina e Chirurgia dell’Università di Pisa, promotori dell’evento e coordinatori di questo progetto a livello nazionale.
Concluderanno la giornata una discussione e un incontro tra pazienti e specialisti, moderati da Piero Santantonio (Roma) e Carlo Minetti (Genova).

Organizzato in collaborazione con la UILDM e Mitocon ONLUS, il congresso gode del patrocinio dell’AIM (Associazione Italiana di Miologia), dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria Pisana, della Facoltà di Medicina e Chirurgia dell’Università di Pisa, della SIN (Società Italiana di Neurologia) e di Telethon.
Per scaricare il programma clicca qui (C.N.)

*Le malattie mitocondriali sono un gruppo molto eterogeneo di patologie ereditarie causate da alterazioni nel funzionamento dei mitocondri (in particolare in un processo chiamato di fosforilazione ossidativa). I mitocondri sono le “centrali energetiche” delle cellule e producono l’energia necessaria  alle loro funzioni vitali. Le malattie mitocondriali sono molto eterogenee dal punto di vista clinico; possono coinvolgere diversi tessuti ma i più colpiti sono in genere muscolo e cervello (i tessuti con la maggiore richiesta energetica): per questo, sono spesso definite “encefalomiopatie mitocondriali”. Nei neonati queste malattie possono manifestarsi sotto forma di grave anemia oppure con disfunzioni del pancreas, del cuore, dei reni o con alterazioni dei muscoli. Nell’infanzia si possono manifestare con rallentamento o arresto della crescita, danni renali, atrofia ottica e sordità, disfunzioni endocrine come il diabete. Nell’adulto i sintomi più ricorrenti sono l’intolleranza allo sforzo e il facile affaticamento. Fonte: www.telethon.it

 


 

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