La ricerca su una rara forma di distrofia muscolare dei cingoli, quella di tipo 1F, ha compiuto un passo importante, dal momento che un gruppo di scienziati, coordinato da Vincenzo Nigro che lavora presso l’Istituto Telethon di Genetica e Medicina di Napoli (TIGEM), ha identificato il difetto genetico che causa questa malattia: si tratta di un gene localizzato sul cromosoma 7, che riguarda una particolare proteina denominata Transportina 3. Questo è il primo risultato del progetto di ricerca intitolato Diagnosi genetica dei pazienti italiani con distrofia muscolare dei cingoli basata su sequenziamento di prossima generazione (NGS) finanziato dal bando Telethon-UILDM 2011 ed iniziato lo scorso anno (per maggiori dettagli, clicca qui).
La scoperta, pubblicata sulla rivista PLOS One, è stata possibile grazie all’impiego di avanzate tecnologie di sequenziamento del genoma (next generation sequencing), arma vincente per arrivare così in breve tempo a questo risultato. L’equipe di Vincenzo Nigro si è avvalsa della collaborazione dei ricercatori dell’Università di Padova guidati da Corrado Angelini, per quanto riguarda la caratterizzazione clinica dei pazienti, che appartengono ad una grossa famiglia italo-spagnola che comprende ben 64 persone con questa forma di distrofia dei cingoli, e per l’ottenimento del materiale biologico su cui effettuare lo studio genetico.
«Grazie a questi approcci di straordinaria potenza, abbiamo potuto analizzare - afferma Nigro - grandi quantitativi di DNA in tempi relativamente rapidi. Oggi, con i nostri macchinari possiamo studiare in soli dieci giorni la parte codificante del genoma di 48 individui contemporaneamente, per un costo di reagenti che non supera i 38 mila euro».
«Il risultato di questo lavoro - spiega lo scienziato del TIGEM - è importante innanzitutto per le famiglie, cui possiamo finalmente fornire una diagnosi molecolare corretta, ma anche per la ricerca: quello messo in luce è un meccanismo patologico del tutto nuovo, che potrebbe spiegare anche altre malattie simili che colpiscono i muscoli. Il nostro lavoro, grazie al supporto di Telethon, continuerà quindi lungo due binari: da un lato chiarire il ruolo della proteina che abbiamo identificato come responsabile della forma 1F di distrofia dei cingoli, dall’altro utilizzare questa stessa tecnologia per andare alla ricerca dei geni responsabili delle forme ancora orfane di questa malattia».
Qui di seguito elenchiamo gli autori della pubblicazione su PLOS One intitolata "Next-generation sequencing identifies Transportin 3 as the causative gene for LGMD1F”: A. Torella, M. Fanin, M. Mutarelli, E. Peterle, F. Del Vecchio Blanco, R. Rispoli, M. Savarese, A. Garofalo, G. Piluso, L. Morandi, G. Ricci, G. Siciliano, C. Angelini, V. Nigro. (Renato La Cara)
