Distrofie congenite: un database per ricostruirne la storia naturale

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GUP11001
SVILUPPO DI  UN DATABASE SULLE DISTROFIE MUSCOLARI CONGENITE NEL CONTESTO DI UN NETWORK COLLABORATIVO NAZIONALE PER RICOSTRUIRE ELEMENTI DI STORIA NATURALE DI QUESTE MALATTIE

Durata del Progetto: 2 anni
Budget: 203.300 euro
Coordinatore: Eugenio Mercuri (1)
Partner: Adele D’Amico (2), Sonia Messina (3), Luisa Politano (4), Filippo Maria Santorelli (5), Claudio Bruno (6), Patrizia Boffi (7), Massimo Corbo (8), Elena Pegoraro (9), Angela Berardinelli (10), Giacomo Pietro Comi (11), Antonella Pini (12), Isabella Moroni (13)
(1) Unità di Neuropsichiatria Infantile, Università Cattolica del Sacro Cuore, Policlinico Gemelli, Roma
(2) Unità Neuromuscolare e Neurodegenerativa, Dipartimento di Neuroscienze Ospedale Pediatrico Bambin Gesù, Roma
(3) Dipartimento di Neuroscienze, Università di Messina
(4) Dipartimento di Medicina Sperimentale, Seconda Università di Napoli
(5) Dipartimento di Medicina Molecolare, Neurogenetica e Malattie Neuromuscolari,  IRCCS Fondazione Stella Maris, Calambrone (Pisa)
(6) Dipartimento di Scienze Pediatriche, Istituto G. Gaslini, Università di Genova
(7) Dipartimento di Scienze Pediatriche e dell’Adolescenza Sezione di Neuropsichiatria Infantile, Torino
(8) Centro NEMO, Ospedale Niguarda Ca’ Granda, Milano
(9) Dipartimento di Neuroscienze, Università di Padova
(10) Fondazione “Istituto Neurologico Nazionale C. Mondino”, Struttura Complessa di Neuropsichiatria Infantile, Pavia
(11) Dipartimento di Scienze Neurologiche, Università di Milano
(12) Unità Operativa di Neuropsichiatria Infantile, Dipartimento di Neuroscienze, Azienda USL di Bologna
(13) Divisione di Neurologia Infantile, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta, Milano

Le distrofie muscolari congenite (CMD) sono un gruppo di patologie a esordio prevalentemente pediatrico, caratterizzate da una miopatia di tipo distrofico.
Malgrado gli straordinari progressi registrati negli ultimi anni nella comprensione dei meccanismi molecolari e biochimici di queste malattie, le opzioni terapeutiche sono tuttora molto scarse e la prognosi in gran parte dipende ancora dalla qualità della gestione clinica dei pazienti, allo scopo di mitigare i sintomi, senza risolvere tuttavia i meccanismi che sono alla base di queste malattie.
A rendere poi ancora più difficile questo settore è che - come spesso capita per altre patologie rare - i centri clinici e gli studi seguono pochi casi, il che costituisce un enorme impedimento nel progresso dell’assistenza medica e delle prospettive terapeutiche. Quest’ultimo limite può essere superato, creando un registro internazionale di pazienti CMD.

Il presente progetto si pone come obiettivo quello di creare un network di centri clinici italiani che abbiano una documentata esperienza nel settore delle CMD. Questa rete ha lo scopo di seguire prospetticamente i pazienti per disegnare e validare un database clinico per il follow-up (serie di controlli programmati e periodici) dei pazienti, che si aggiunga - e derivi - dal Registro Internazionale (CMD-IR) che è attualmente all’esordio.
Particolare attenzione viene dedicata alla ricostruzione degli elementi di storia naturale delle forme principali delle CMD, operazione, questa, svolta in armonizzazione e interazione attiva con quello che si sta realizzando a livello internazionale.
La realizzazione di un registro nazionale consentirà una migliore comprensione della storia naturale delle CMD, costituendo un punto di partenza per nuovi sviluppi atti a migliorare la gestione clinica, terapeutica e assistenziale di tali malattie.

Si ringraziano per le notizie fornite e per l’elaborazione del testo Renato La Cara e l’Ufficio Scientifico di Milano della Fondazione Telethon.

Testo redatto nel febbraio del 2012.

Per ulteriori dettagli o approfondimenti:

Coordinamento della Commissione Medico-Scientifica UILDM (referente: Crizia Narduzzo), c/o Direzione Nazionale UILDM, tel. 049/8021001, commissionemedica@uildm.it.

Data dell’ultimo aggiornamento: 15 novembre 2014.

Ritratto di admin

Margaret

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