Epithe4FSHD, progetto internazionale di ricerca

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Tra i grandi risultati raggiunti da UILDM tra il 2021 e il 2022 va sicuramente raccontato quello del progetto di ricerca internazionale triennale “Epithe4FSHD” - il cui nome completo è “Sicurezza ed efficacia di un possibile approccio terapeutico per la distrofia FSHD”.

La ricerca scientifica si concentra sullo studio dei meccanismi che controllano l’espressione di DUX4 per inibirla. Il gruppo di ricerca “Espressione Genica e Distrofia Muscolare” dell’Istituto San Raffaele di Milano, capofila del progetto coordinato dal dottor Davide Gabellini, ha condotto degli studi che hanno permesso di identificare un fattore che è richiesto per l’espressione di DUX4 nelle cellule dei pazienti con FSHD. Poiché esistono già degli inibitori farmacologici e genetici di questo fattore, la scoperta ha fatto intravedere la possibilità di un futuro impiego terapeutico.

L’impegno di UILDM si è già concretizzato costruendo il sito epithe4fshd.org, dove si possono trovare le principali informazioni sia in italiano che in inglese sul progetto, la rete dei partner, la patologia e il racconto passo per passo. L’obiettivo che vogliamo raggiungere infatti è duplice. Non solo trovare una cura ma anche coinvolgere in modo attivo la comunità dei pazienti con FSHD, per fornire loro informazioni anche sugli appuntamenti formativi e informativi a livello internazionale.

È il caso del Congresso internazionale sulla FSHD organizzato da FSHD Society in corso fino al 25 giugno, e che vedrà presente anche UILDM. Per saperne di più e partecipare agli appuntamenti digitali del Congresso clicca qui.

(cs)

Ritratto di uildmcomunicazione

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