FSHD oggi, riflessioni di una famiglia italiana

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Fabiola Maria Bertinotti è la madre di un ragazzo ora quasi maggiorenne – Jaya Alberto Motta – che lei e il marito hanno adottato in Nepal quindici anni fa. Abbiamo raccolto la sua storia.

«Dopo due anni dal suo arrivo in Italia, Jaya ha cominciato a camminare in modo strano e a soli 10 anni è finito in sedia a rotelle con la diagnosi di FSHD, distrofia facio-scapolo-omerale. Un percorso non facile né per Jaya, già orfano, né per noi neo-genitori e per tutta la nostra famiglia, come potete immaginare.

Tuttavia, dopo un primo momento di dolore e smarrimento, abbiamo deciso di reagire positivamente, affidandoci alla Provvidenza che aveva tracciato un percorso un po' diverso per noi e per Jaya. Questo “affidamento” ci ha regalato molta energia positiva che abbiamo travasato in famiglia, fra gli amici e i molteplici specialisti con i quali abbiamo iniziato a lavorare selezionando un team di eccellenze italiane e internazionali, intorno al nostro Jaya, in modo tale che potesse beneficiare delle migliori cure assistenziali per mantenere al meglio (e perché no? migliorare) le sue capacità funzionali. E così è avvenuto: oggi Jaya è sì sulla sedia, ma ad ogni check-up (ne facciamo ogni trimestre) non è mai stato registrato un peggioramento. Anzi, si sono susseguiti piccoli ma costanti, miglioramenti che ci hanno fatto gioire ogni volta di più, diffondendo anche tanta speranza tra pazienti, medici, fisioterapisti, insegnanti. Oggi Jaya sta per compiere 18 anni, è appena stato promosso in V liceo scientifico ed è impegnato a studiare per il suo esame di ammissione alla facoltà di Ingegneria Bio-medica del Politecnico di Milano.

Il nostro impegno sociale in qualità di pazienti
Non appena informati della diagnosi del nostro unico figlio, io e mio marito ci siamo dati da fare, e con tanto impegno, fatto di notti e weekend di intenso lavoro e di preghiera, siamo via via diventati una piccola voce di riferimento utile per le famiglie con la FSHD interessate ad avere informazioni pratiche su come Jaya stia bene nonostante questo pesante fardello.

Dal 2008 ad oggi, siamo diventati una famiglia impegnata non solo per il bene di nostro figlio, ma anche per il bene della comunità FSHD, italiana e internazionale. Infatti, abbiamo scoperto che aiutare gli altri, oltre che noi stessi, ci fa stare bene.
Nel 2008 abbiamo condiviso il nostro caso e la nostra volontà di impegno sociale con la Direzione nazionale UILDM che, da subito, ha mostrato una grande disponibilità rispetto al tema della FSHD in Italia, dimostrando generosità e una lungimirante visione.

Nel 2010, grazie alla fiducia dimostrataci da UILDM, insieme ad altri pazienti di varie nazionalità europee, abbiamo fondato una federazione di associazioni di pazienti e familiari accomunati dalla FSHD; UILDM mi ha dato mandato di rappresentare i pazienti italiani FSHD associati a UILDM all’interno di tale federazione. Oggi, FSHD EUROPA rappresenta un punto di riferimento europeo e mondiale che ha come obiettivo la promozione della comunicazione e della collaborazione tra pazienti, centri clinici, ricercatori, istituzioni italiane e europee ed organizzazioni come EMA, EURORDIS, TREAT-NMD, FSHD Champions.

Anche l’alimentazione ha un ruolo essenziale nel trattamento della FSHD: dal 2010 Jaya assume un regime dietetico che è fondamentalmente una dieta molto equilibrata ricca di verdure, frutta, pasta integrale e povera di zucchero. Anche carne e pesce sono presenti ogni giorno della settimana in modo equilibrato. Non ringrazieremo mai abbastanza la professoressa Dalila Ladouj-Chenivesse e il capo del dipartimento ospedaliero di Montpellier di Fisiologia clinica Prof. Jacques Mercier per averci seguito in una terapia consistente in somministrazione di vitamine e sali minerali a base di evidenze che hanno aiutato Jaya a mantenere i suoi livelli di ossidazione cellulare all'interno degli standard normali.

Dal 2010, usufruiamo e collaboriamo attivamente in qualità di pazienti, con i servizi di eccellenza del Centro NeMO di Milano e di Roma, dove mio figlio gode di assistenza di qualità a 360° nei campi: neurologico, fisiatrico, di medicina generale, e psicologico. Non posso che dire bene di questo polo italiano incardinato nel sistema sanitario nazionale.

La malattia di mio figlio mi ha portato ad impegnarmi sempre più nell’ambito delle patologie neuromuscolari e delle malattie rare. Dall’aprile 2018, sono stata eletta membro del Directive Committee del Treat-NMD, organismo mondiale operante in campo neuromuscolare e con sede a Londra. Lo scopo dell’organizzazione, nata a partire da un progetto finanziato dalla UE, è di fornire un'infrastruttura specializzata per garantire che le terapie più promettenti raggiungano i pazienti il più rapidamente possibile.

Infine nel giugno 2018, ho conseguito la certificazione EURORDIS come “Paziente Esperto” nell’ambito delle malattie neuromuscolari accreditandomi così presso la EMA – European Medicines Agency, agenzia responsabile della valutazione scientifica, supervisione e monitoraggio della sicurezza dei medicinali operante sul territorio dei 28 Paesi della UE.»

 

     

     

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