Nato nel settembre del 2009, il Registro dei pazienti con malattie neuromuscolari ha lo scopo di per raccogliere dati anagrafici, genetici e clinici di pazienti affetti da distrofia di Duchenne-Becker, amiotrofia spinale (SMA) e sclerosi laterale amiotrofica (SLA).
L'iniziativa è nata dall’alleanza della UILDM con le Associazioni AISLA (Associazione Italiana Sclerosi Laterale Amiotrofica), ASAMSI (Associazione per lo Studio delle Atrofie Muscolari Spinali Infantili) e Famiglie SMA e la Fondazione Telethon, per provare a ordinare e ad aggiornare queste informazioni, rendendole disponibili ai ricercatori impegnati nella ricerca di terapie.
I dati resi disponibili dai pazienti saranno depositati in un database tramite una procedura che tutelerà la privacy e la sicurezza, secondo i più rigorosi criteri disponibili. La consultazione delle informazioni da parte di ricercatori o altri utenti sarà regolata da un Comitato Etico, che valuterà le richieste ricevute per la congruenza scientifica e per gli aspetti etici.
Il lavoro del Registro non si limiterà al contesto italiano: esso sarà parte infatti anche di un registro internazionale coordinato da TREAT-NMD, la rete europea sulle malattie neuromuscolari, alla quale saranno trasmessi, sempre tutelando la privacy, i dati dei vari registri nazionali: d’ora in avanti sarà quindi possibile condividere le informazioni a livello europeo e favorire lo sviluppo di studi clinici multicentrici internazionali.
Importante novità nel panorama della lotta alle malattie neuromuscolari, non solo dal punto di vista medico-scientifico, ma anche da quello sociale, il Registro dei Pazienti Neuromuscolari rende appunto i pazienti protagonisti attivi della ricerca biomedica, al fianco di ricercatori e clinici.
Tutti dunque possono collaborare direttamente a implementare l'iniziativa, iscrivendosi tramite le istruzioni indicate nel sito internet specificamente dedicato al Registro, che è: www.registronmd.it
(S.B.)
