a cura di Renato La Cara
La ricerca scientifica finanziata dal Bando Telethon-UILDM si è recentemente arricchita di sei nuovi progetti clinici approvati dalla Fondazione Telethon nel dicembre del 2011.
Tali ricerche riguardano varie forme di distrofie: due studi si focalizzano sulla distrofia di Duchenne, mentre le altre attività di ricerca riguardano le distrofie congenite, quelle dei cingoli, la facio-scapolo-omerale, la distrofia di Ullrich e la miopatia di Bethlem.
Nel dettaglio, va ricordato che tre di questi studi sono monocentrici e riguardano rispettivamente:
1) la diagnostica genetica delle varie forme di distrofie dei cingoli, che permetterà, attraverso l’applicazione di tecnologie innovative, l’identificazione di nuove mutazioni nei geni responsabili (studio compiuto da Vincenzo Nigro a Napoli);
2) uno studio clinico pilota basato sull’impiego di una dieta ipoproteica per le persone con distrofia congenita di Ullrich e miopatia di Bethlem. Tale studio, che sarà condotto da Luciano Merlini a Bologna, origina da ricerche di base finanziate da Telethon in precedenza, che hanno dimostrato come questo tipo di dieta sia in grado di ripristinare dei meccanismi cellulari basati sull’autofagia che sono mal funzionanti in queste malattie. Lo studio intende dimostrare se effettivamente ciò accade anche nell’uomo;
3) la valutazione di marcatori specifici del metabolismo in bambini con distrofia di Duchenne trattati con corticosteroidi. Questa ricerca (BON-DMD) sarà condotta a Milano da Maria Luisa Bianchi, in parallelo a uno studio internazionale (FOR DMD), finanziato dall’ente americano NIH (National Institues of Health), che coinvolge cinque Paesi (Canada, Germania, Gran Bretagna, Italia e Stati Uniti) e interesserà almeno trecento bambini. Il trial principale FOR DMD, e quindi anche lo studio BON-DMD sul metabolismo osseo inizieranno nella seconda metà del 2012.
Gli altri tre studi finanziati in dicembre nell’ambito del Bando Telethon-UILDM sono, invece, multicentrici e basati sulla collaborazione tra diversi centri clinici italiani per:
1) La costituzione di un Registro delle persone con varie forme di distrofia congenita, che raccoglierà anche dati importanti relativi alla storia naturale di queste malattie. Allo studio, coordinato a Roma da Eugenio Mercuri, collaborano altri tredici Centri, che fanno parte del network clinico neuromuscolare italiano;
2) il proseguimento delle attività del Registro delle persone con distrofia facio-scapolo-omerale. Tale registro è operativo da diversi anni, sotto la guida di Rossella Tupler a Modena, con la collaborazione di un altro centro che effettua la diagnosi genetica presso la Clinica Santa Lucia a Roma e altri tredici Centri Clinici del network italiano. La raccolta di dati e l’analisi genetica hanno già consentito la pubblicazione di numerosi articoli scientifici;
3) la validazione di nuove misure funzionali per persone con distrofia di Duchenne non deambulanti, studio coordinato a Roma da Marika Pane, insieme ad altri undici Centri Clinici. Questa ricerca è finalizzata a definire misure funzionali che possano essere utilizzate per trial clinici condotti in pazienti non deambulanti.
Testo redatto nel febbraio del 2012.
Per ulteriori dettagli o approfondimenti:
Coordinamento della Commissione Medico-Scientifica UILDM (referente: Crizia Narduzzo), c/o Direzione Nazionale UILDM, tel. 049/8021001, commissionemedica@uildm.it.
Data dell’ultimo aggiornamento: 15 novembre 2014.
