Per arricchire sempre più la nostra comunicazione sulla ricerca scientifica di Telethon, come novità assoluta, abbiamo inserito all'interno del nostro sito, in questa parte denominata La ricerca sulle malattie neuromuscolari, una sezione dedicata ai Grant Telethon, con l’intento di informare i nostri Associati riguardo alla ricerca, prevalentemente di base, ma non solo, finanziata con il bando annuale sulle malattie neuromuscolari.
È bene ricordare infatti che oltre al bando specifico Telethon-UILDM, che riguarda progetti clinici dedicati alla qualità di vita delle persone con malattie neuromuscolari, altri fondi per studiare le patologie neuromuscolari vengono investiti da Telethon anche tramite altri bandi, come quello principale dedicato ai progetti di ricerca esterna, quello sui progetti esplorativi e quelli di ricerca interna condotta presso gli Istituti Telethon, come ad esempio il Progetto Carriere del Dulbecco Telethon Institute.
Riunitasi dal 20 al 22 giugno scorsi, la Commissione Medico-Scientifica Telethon ha selezionato quarantaquattro progetti di ricerca sulle patologie genetiche, per un finanziamento totale di 11 milioni e 167.000 euro. Tra questi sono stati approvati sei nuovi progetti sulle malattie neuromuscolari , per un totale di 1.744.800 euro.
Uno studio riguarda l’atrofia muscolare spinale (o amiotrofia spinale, SMA) ed è condotto e coordinato a Roma da Francesco Danilo Tiziano dell’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma, in collaborazione con Lucia Di Marcotullio dell’Università La Sapienza di Roma. Questo progetto intende identificare nuovi biomarcatori per la SMA che possano essere utilizzati nel corso di trial clinici come parametri di efficacia di un determinato approccio terapeutico.
Tre progetti di ricerca riguardano poi la malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT), la più diffusa patologia genetica del sistema nervoso periferico.
Lo studio di Santina Bruzzone del Centro di Eccellenza per la Ricerca Biomedica di Genova ha come obiettivo quello di capire il ruolo dei recettori purinergici nel processo di mielinizzazione per trovare applicazioni terapeutiche per la CMT di tipo 1.
Un secondo progetto, quello di Mario Bortolozzi, che lavora presso l’Istituto Veneto di Medicina Molecolare di Padova, si pone invece come scopo l’analisi strutturale e funzionale di particolari mutazioni della proteina connessina 32, implicate nella patogenesi della forma mutata di neuropatia definita CMT1X.
Infine, è Alessandra Bolino, della Fondazione Monte Tabor del San Raffaele di Milano, a coordinare lo studio di approfondimento sulla proteina MTMR2, espressa nelle cellule di Schwann - quelle che circondano la fibra nervosa e che producono mielina nel sistema nervoso periferico – studiando il ruolo dei fosfolipidi e del traffico di membrana nella patogenesi delle neuropatie di CMT.
È interessante notare a questo punto il fatto che la comprensione dei meccanismi patogenetici legati a malattie specifiche come la CMT potrebbe avere ricadute più ampie per tutte quelle forme neurologiche e muscolari che abbiano una componente clinica di neuropatia. È il caso, ad esempio, anche dello studio condotto da Stefano Carlo Previtali, anch’egli operativo al San Raffaele di Milano, che intende approfondire i meccanismi implicati nella manifestazione della neuropatia associata, in questo caso, alla distrofia muscolare congenita da deficit di merosina (tipo MDC1A). In particolare, Previtali studierà il ruolo del gene JAB1 nelle fasi dello sviluppo e durante la rigenerazione del nervo periferico, così come la sua implicazione nella patogenesi della neuropatia associata alla MDC1A.
Infine, l’ultima richiesta di finanziamento approvata riguarda una forma di distrofia ancora poco investigata dalla ricerca di base. Lo studio è coordinato da Marie-Louise Bang dell’Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica, del CNR di Rozzano e coinvolge altri due partner, Vincenzo Nigro della Seconda Università di Napoli e Marco Linari del Dipartimento di Biologia Evoluzionistica all’Università di Firenze.
Il loro progetto di ricerca vuole approfondire il ruolo della miopalladina, una proteina espressa nel cuore e nel muscolo scheletrico, nella cardiomiopatia dilatativa e in una forma di distrofia dei cingoli, caratterizzata dalla mutazione di questa proteina. Si tratta di uno studio multicentrico per il quale i tre ricercatori porteranno competenze e approcci sperimentali diversi, favorendo la sinergia e l’aumento delle conoscenze su questa forma di distrofia. (Renato La Cara)
Testo redatto nell’agosto del 2012.
Per ulteriori dettagli o approfondimenti:
Coordinamento della Commissione Medico-Scientifica UILDM (referente: Crizia Narduzzo), c/o Direzione Nazionale UILDM, tel. 049/8021001, commissionemedica@uildm.it.
Data dell’ultimo aggiornamento: 15 novembre 2014.
