Le distrofie muscolari dei cingoli o LGMD (acronimo che deriva dall’inglese Limb Girdle Muscular Dystrophy) sono un gruppo piuttosto eterogeneo di malattie muscolari, con alcune caratteristiche cliniche comuni tra le persone che ne sono affette. La rarità e l’eterogeneità delle varie forme hanno reso la diagnosi, lo studio dei meccanismi e, soprattutto, il percorso verso una cura molto difficili.
Nell’ultimo decennio, tuttavia, la ricerca in questo ambito ha avuto un’accelerazione fortissima, con risultati molto incoraggianti sia per l’inquadramento diagnostico delle LGMD, sia dal lato sperimentale preclinico e clinico, con lo sviluppo negli anni più recenti di approcci di terapia genica. Di questo e di come prepararci per gli studi futuri si parlerà al convegno scientifico internazionale World Muscle Society (https://www.wms2020.com/), che inizia proprio oggi - in occasione della Giornata mondiale dei Cingoli - i lavori online.
Intanto la comunità internazionale riunita nel network TREAT-NMD sta affrontando questa sfida con una vera e propria Task Force (https://treat-nmd.org/treat-nmd-diseases/limb-girdle-muscular-dystrophy/). Il primo obiettivo di questo gruppo di lavoro è quello di definire una scheda dati comune (Core data set) per i registri LGMD, in modo che nei vari paesi siano strutturati in modo simile e si possano condividere i dati. Per l’Italia partecipano Stefania Pedroni, vicepresidente nazionale UILDM e coordinatrice del gruppo italiano dei pazienti con LGMD di UILDM, e il professor Giacomo Comi (Policlinico, Università di Milano), già coordinatore di progetti di rete clinica sulle LGMD e supervisore del nascente registro LGMD italiano.
Un sondaggio preliminare a tutti gruppi di interesse coinvolti - esperti clinici e curatori di registri di pazienti, rappresentanti dei pazienti e aziende farmaceutiche - ha messo a confronto gli obiettivi e le priorità che ciascuno attribuisce ad un registro e i risultati sono stati condivisi in una riunione virtuale (la prima di 4 pianificate). La quantità di consenso tra i gruppi è stata sorprendente e fornisce una solida base per passare alla definizione del set di dati di base negli incontri rimanenti. Le priorità identificate sono state: i) identificazione e coinvolgimento dei pazienti nei trial; ii) caratterizzazione clinica e iii) conoscenze sulla storia naturale delle LGMD.
Per queste priorità servono registri ben strutturati, con dati clinici raccolti in maniera rigorosa e validati dai medici esperti. Anche l’Italia si sta attrezzando con il registro LGMD il cui sviluppo è stato supportato da un progetto Telethon-UILDM. Il registro sarà a breve disponibile online e coinvolgerà nella registrazione direttamente le persone affette da LGMD ed i loro clinici di riferimento.
Anna Ambrosini
Responsabile Area neuromuscolare
Direzione Ricerca e Sviluppo Fondazione Telethon
