Ruolo dell'adenosina trifosfato (e-ATP) e dei recettori purinergici nella patogenesi della distrofia muscolare da deficit di alfa-sarcoglicano (LGMD2D)
Responsabile:
Claudio Bruno, Istituto Gaslini di Genova
Scopo di tale progetto è chiarire i meccanismi patogenetici di una rara forma di distrofia dei cingoli, la 2D, caratterizzata da debolezza muscolare progressiva, perdita della capacità di camminare e disturbi respiratori che possono condurre a morte precoce.
La malattia, per la quale non esiste al momento una terapia specifica, è causata dal deficit di una proteina chiamata appunto alfa-sarcoglicano, la cui attività metabolica non è ancora del tutto chiara.
Claudio Bruno si propone di studiare il ruolo di questa proteina e, in particolare, il suo effetto sull'ATP, la "moneta di scambio energetica" delle cellule. Parallelamente, verrà valutato l'effetto di una particolare classi di farmaci nel modello animale della malattia.
Questi studi potrebbero avere indirettamente delle ricadute importanti anche sulle altre forme di sarcoglicanopatia e su altre distrofie muscolari.
Si ringrazia per le notizie fornite e per l’elaborazione del testo l’Ufficio Stampa della Fondazione Telethon.
Testo redatto nel giugno del 2012.
Per ulteriori dettagli o approfondimenti:
Coordinamento della Commissione Medico-Scientifica UILDM (referente: Crizia Narduzzo), c/o Direzione Nazionale UILDM, tel. 049/8021001, commissionemedica@uildm.it.
Data dell’ultimo aggiornamento: 15 novembre 2014.
