GUP11009
SVILUPPO DEL REGISTRO NAZIONALE DELLE PERSONE CON FACIO-SCAPOLO-OMERALE
Coordinatore: Rossella Tupler (1)
Durata: 3 anni
Budget: 200.000 euro
Partner: Tiziana Mongini (2), Giuliana Galluzzi (3), Gabriele Siciliano (4), Maurizio Moggio (5), Carmelo Rodolico (6), Lucia Morandi (7), Corrado Angelini (8), Massimiliano Filosto (9), Lucio Santoro (10), Gaetano Vattemi (11), Antonio Di Muzio (12), Enzo Ricci (13), Giovanni Antonini (14), Angela Berardinelli (15)
(1) Dipartimento di Scienze Biomediche, Università di Modena e Reggio Emilia
(2) Dipartimento di Neuroscienze, Università di Torino
(3) IRCCS Fondazione Santa Lucia, Roma
(4) Dipartimento di Neuroscienze, Università di Pisa
(5) Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Università di Milano, Dipartimento di Scienze Neurologiche
(6) Dipartimento di Neuroscienze, Psichiatria e Anestesiologia Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Martino, Messina
(7) Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Besta, Milano
(8) Dipartimento di Neuroscienze, Università di Padova
(9) Unità di Neurologia Sezione per Malattie Neuromuscolari e Neuropatie, Università Spedali Civili, Brescia
(10) Dipartimento di Scienze Neurologiche, Università di Napoli Federico II
(11) Dipartimento di Scienze Neurologiche, Neuropsicologiche, Morfologiche e Motorie, Sezione di Neurologia Clinica, Università di Verona
(12) Unità Operativa di Neurofisiopatologia e Malattie Neuromuscolari (Centro Regionale per le Malattie Neuromuscolari); Ospedale Clinicizzato SS. Annunziata, Università D’Annunzio, Chieti
(13) Dipartimento di Neuroscienze, Università Cattolica Policlinico Agostino Gemelli, Roma
(14) Dipartimento di Neurologia, Salute Mentale e Organi Sensoriali, Facoltà di Medicina e Psicologia, Università La Sapienza, Roma
(15) Fondazione Istituto Neurologico Nazionale Mondino, Pavia
La distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (FSHD) è tra le più comuni malattie muscolari ereditarie. Essa colpisce la muscolatura del volto, per poi estendersi a quella della scapola e quella addominale. Per questi motivi i pazienti non riescono ad alzare le braccia e assumono posizioni scorrette della colonna vertebrale. Inoltre - a causa della debolezza della muscolatura del bacino - il 20% dei pazienti perde la capacità di camminare in modo autonomo.
L’FSHD è stata associata a un numero ridotto di sequenze di DNA ripetute che si trovano sulle braccia lunghe del cromosoma 4. L’analisi del DNA permette di individuare tutti i soggetti portatori del difetto molecolare e tuttavia la malattia può colpire i portatori del difetto molecolare in modo assai variabile e imprevedibile: nella stessa famiglia, infatti, si possono osservare persone non deambulanti e persone che non mostrano segni della malattia. Questo rende molto difficile la prognosi e, di conseguenza, può condizionare le scelte riproduttive dei soggetti portatori della mutazione genetica.
La presente ricerca permetterà di studiare in modo dettagliato le famiglie e i casi sporadici in cui è stato individuato il difetto molecolare tipico dell’FSHD e di rivalutare tutti i casi, in cui, pur in presenza di un quadro clinico tipico dell’FSHD, non è stato individuato il difetto genetico.
Grazie a questo progetto, inoltre, è stato creato il Registro Nazionale dei Pazienti FSHD e si sta raccogliendo un numero di soggetti affetti o portatori della mutazione associata all’FSHD, rappresentativo della popolazione italiana. Ci si aspetta quindi di acquisire elementi che possano aiutare a prevedere lo sviluppo della malattia in un soggetto colpito da FSHD.
Da ricordare, infine, il coinvolgimento di un ampio numero di soggetti clinicamente affetti da FSHD in cui non è stato possibile identificare la mutazione “canonica”. Lo studio di questi pazienti dovrebbe aiutare a comprendere i meccanismi coinvolti nell’esordio della malattia.
Si ringraziano per le notizie fornite e per l’elaborazione del testo Renato La Cara e l’Ufficio Scientifico di Milano della Fondazione Telethon.
Testo redatto nel febbraio del 2012.
Per ulteriori dettagli o approfondimenti:
Coordinamento della Commissione Medico-Scientifica UILDM (referente: Crizia Narduzzo), c/o Direzione Nazionale UILDM, tel. 049/8021001, commissionemedica@uildm.it.
Data dell’ultimo aggiornamento: 15 novembre 2014.
