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Il logo della Giornata per la distrofia facio-scapolo-omerale
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Sabato 13 aprile nella Sala Leonelli e nella Sala Panini della Camera di Commercio di Modena (Via Ganaceto, 134) si svolgerà, dalle ore 10 alle 16 circa, la 3° Giornata per la FSHD (distrofia facio-scapolo-omerale) dal titolo FSHD, Ieri e Oggi: quali prospettive concrete per il Futuro?
L’importante appuntamento è dedicato alla terza più comune miopatia ereditaria, che è appunto la FSHD: una forma di distrofia muscolare caratterizzata da una elevata variabilità del quadro clinico e dalla progressione dei sintomi, che viene ereditata in maniera autosomica dominante (basta cioè ereditare una copia alterata del gene da uno dei genitori, per manifestare la malattia, NdR). L’evento ha ricevuto il patrocinio oltre che della UILDM anche dell’Università degli Studi di Modena e Reggio Emilia, l’Azienda Ospedaliera Universitaria di Modena – Policlinico, la Fondazione Telethon, l’Associazione Italiana di Miologia, la Società Italiana di Neurologia, la Banca Popolare dell’Emilia Romagna e la Camera di Commercio di Modena.
All’incontro parteciperà il presidente nazionale UILDM Alberto Fontana che insieme a Licia Petropulacos (AOU Policlinico di Modena), Anna Ambrosini (Fondazione Telethon), Maurizio Moggio (Associazione Italiana di Miologia) e Palma Costi (Consiglio Regionale Emilia Romagna) faranno i saluti d’apertura della 3° Giornata per la FSHD. Rossella Tupler, organizzatrice dell’evento e responsabile del Centro Coordinatore del Registro Nazionale per la FSHD, ci spiega quali sono le principali novità che verranno affrontate nel corso della Giornata.
«Il convegno – dichiara Tupler – è destinato ai pazienti e alle loro famiglie e vedrà coinvolti tutti i Clinici e i Ricercatori del Network Italiano per la FSHD con l’obiettivo di illustrare lo stato dell’arte della ricerca sulla malattia, i risultati raggiunti e i prossimi obiettivi nell’ambito del progetto del Registro Italiano per la FSHD: spiegheremo le importanti ripercussioni che la creazione del Registro per una Malattia Rara riveste sia nell’ambito della ricerca di base sia nella pratica clinica, perché permette di fornire una serie di informazioni utili per la definizione della storia naturale di malattia. Ad oggi, il Registro raccoglie dati clinici e molecolari di oltre 500 famiglie, attraverso la collaborazione e l’attiva partecipazione di 14 Centri Clinici e di 2 Laboratori dedicati alla diagnostica molecolare. Inoltre – afferma Rossella Tupler – saranno presentati dei nuovi parametri prognostici che dovrebbero facilitare la consulenza genetica e il giudizio prognostico».
La seconda sessione dell’incontro, invece, riguarderà più direttamente gli aspetti di presa in carico dei pazienti, e si affronteranno «le problematiche e le complicanze della malattia che più comunemente si osservano e quali sono, ad oggi, le possibilità di prevenzione e di cura, anche attraverso una gestione multidisciplinare del paziente, che prevede – precisa Tupler – il coinvolgimento di diverse figure specialistiche: neurologo, genetista, fisiatra, ortopedico, oculista, pneumologo, cardiologo».
Oltre a un intervento della stessa Rossella Tupler, caratterizzeranno queste due sessioni gli interventi di alcuni tra i maggiori esperti in materia, tra cui segnaliamo in particolare Angela Berardinelli, componente della Commissione Medico-Scientifica UILDM, e Andrea Vianello, per molti anni in passato presidente della stessa Commissione.
La 3° Giornata per la FSHD si concluderà con una tavola rotonda aperta al confronto tra i pazienti insieme alle loro famiglie e i clinici. (RLC)
Scarica qui il programma dettagliato dell'incontro.
Per iscrizioni e ulteriori informazioni:
- www.giornata-fshd.org
- Sezione UILDM di Modena, tel. 059-260899
