AIFA ha approvato l’immissione in commercio e rimborsabilità, da parte di Roche, di Evrysdi (Risdiplam), soluzione per il trattamento a domicilio di pazienti con SMA.
Il rimborso arriva a seguito dell’approvazione EMA (marzo 2021) con un’indicazione per il trattamento dell’atrofia muscolare spinale (SMA) 5q in pazienti a partire da 2 mesi di età, con una diagnosi clinica di SMA di tipo 1, tipo 2 o tipo 3 o aventi da una a quattro copie di SMN2, come riportato in Gazzetta Ufficiale il 7 febbraio. Il farmaco è classificato in fascia H/RNRL. Un passo in avanti per tutta la comunità neuromuscolare perché si tratta della prima somministrazione orale, che può avvenire direttamente in casa senza la necessità di spostarsi in ambiente ospedaliero.
Le atrofie muscolari spinali (dall’acronimo inglese, SMA) sono un gruppo di patologie dovute alla degenerazione delle cellule delle corna anteriori del midollo spinale, deputate all’innervazione motoria della muscolatura scheletrica.
Ne esistono diverse forme: si parla di amiotrofie Spinale legate al gene SMN1, sito sul braccio lungo del cromosoma 5 (indicato con : 5q), dette globalmente SMA 5q e forme SMA non 5q. Si tratta di malattie ereditarie frequenti nell’età evolutiva, caratterizzate dalla riduzione del tono muscolare e dall’ eccessivo rilasciamento del tessuto, difetto di forza generalizzato, ma prevalente a carico della muscolatura prossimale degli arti (quella più vicina al tronco), e riduzione/assenza dei riflessi osteotendinei. Leggi tutta la scheda qui.
L'associazione Famiglie SMA ha organizzato per lunedì 14 febbraio alle 17 un webinar sulle sulle modalità di accesso alla terapia Risdiplam. Per iscriversi cliccare qui.
(cs)
