Un momento dell'aggiornamento medico-scientifico alle Manifestazioni UILDM 2013
Come da tradizione, la seconda giornata delle Manifestazioni Nazionali UILDM (23-25 maggio, Lignano Sabbiadoro) è stata interamente dedicata ad approfondimenti a cura della nostra Commissione Medico-Scientifica (CMS), che vedrà concludere il proprio mandato triennale dopo l’estate. Prima di entrare nel vivo dei vari interventi, vogliamo anche ricordare che Stefano Borgato ha lasciato in queste settimane l’Ufficio di Coordinamento della CMS UILDM dove ha lavorato per tanti anni, con passione e impegno, come Segretario Responsabile della stessa. A lui un "Grazie" da tutta l'Associazione.
Paolo Banfi, della Fondazione Don Gnocchi di Milano e attuale presidente della CMS UILDM, ha aperto i lavori con la relazione annuale sulla situazione delle diverse attività relative alla gestione clinica delle nostre Sezioni. Ha presentato i risultati dei mini-questionari inviati in precedenza alle Sezioni (il 75% di queste ha risposto a seguito di reiterati solleciti) per conoscere le loro esigenze sui temi medico-scientifici. Quello che è emerso dai dati raccolti è che le Sezioni UILDM hanno richiesto alla CMS principalmente due impegni, che si focalizzano sul rilancio dello standard di cure su tutto il territorio nazionale: l'aggiornamento costante sulle novità della ricerca sulle malattie neuromuscolari e la garanzia nei percorsi assistenziali dei pazienti e delle loro famiglie, attraverso informazioni, riferimenti utili ma anche sostegni di tipo giuridico.
La Commissione Medico-Scientifica UILDM ha lavorato, nella seconda parte del suo mandato, per conseguire questi due obiettivi: rendere le relazioni cliniche della Giornata Medica alle Manifestazioni Nazionali più accessibili a tutti, chiedendo agli Autori di rivolgersi ad un pubblico non di esperti, ma di persone che desiderano sapere, e soprattutto capire; organizzare degli incontri coordinati con le Istituzioni per definire dei tavoli di discussione sui percorsi assistenziali dei nostri associati. La richiesta di avere un unico referente regionale da parte della CMS alle Sezioni - per organizzare al meglio incontri preliminari di confronto e per rapportarsi successivamente con le varie Istituzioni, con la finalità di rafforzare il quadro di presa in carico generale del paziente - è stata accolta in ritardo e solamente dal 25-30% delle Sezioni.
Inoltre, Banfi ha sottolineato come questi tre anni siano stati quelli di Stamina e che «la sperimentazione selvaggia non porta mai a nulla». Infine, il Presidente della CMS UILDM ha voluto ringraziare l’Ufficio Scientifico di Telethon per il suo significativo apporto per quanto riguarda il percorso di condivisione e gestione dei Bandi Telethon-UILDM. Banfi si è soffermato sul futuro della ricerca neuromuscolare che «richiederà una nuova generazione di giovani brillanti ricercatori pronti a soddisfare le diverse esigenze di cura dei pazienti», attraverso un nuovo progetto in fase di discussione in collaborazione con Telethon per «sostenere delle borse di studio per coloro che desiderino fare ricerca clinica indipendente, in un Istituto di Ricerca pubblico o senza scopo di lucro».
Successivamente, nel corso della prima parte della giornata, si è parlato di distrofia muscolare di Duchenne, con tre interventi specifici su una delle più studiate distrofie muscolari. Sonia Messina (Centro Clinico NEMO SUD – Policlinico “G. Martino” di Messina e componente della Commissione UILDM) ha fatto un’ampia panoramica sulle terapie esistenti, Giancarlo Garuti (Ospedale S. Sebastiano di Correggio, Reggio Emilia, CMS UILDM) è intervenuto parlando delle cure domiciliari che, sempre di più, si stanno diffondendo per migliorare la qualità di vita dei pazienti e Maria Elena Lombardo (IRCCS “La Nostra Famiglia”, Udine, CMS UILDM) ha trattato un tema innovativo, quello della scolarità e dell’apprendimento per i ragazzi con Duchenne.
Da sottolineare il fatto che tutti e tre gli interventi hanno incentrato la discussione sulla distrofia di Duchenne, perché su questa esiste oramai una grande quantità di dati di riferimento anche in letteratura, estendendo tuttavia la rilevanza e l’utilità di queste informazioni anche ad altre forme di distrofia e altre malattie neuromuscolari.
Anna Ambrosini ha concluso la prima sessione della giornata illustrando la ricerca di Telethon per la cura delle malattie neuromuscolari ed evidenziando lo sviluppo progressivo della piattaforma clinica neuromuscolare italiana, l’evoluzione e la costruzione di alleanze, anche internazionali, e l’evoluzione del registro dei pazienti con malattie neuromuscolari. Ancora, ha spiegato la rilevanza delle pubblicazioni su riviste scientifiche derivate dai progetti Telethon-UILDM per la condivisione delle conoscenze acquisite e per far progredire la ricerca in questi ambiti, e presentato il finanziamento di nuovi progetti esplorativi su malattie muscolari considerate neglette rispetto ai finanziamenti della ricerca.
Nella seconda parte della giornata curata dalla Commissione Medico-Scientifica UILDM, sono intervenuti Maurizio Moggio (Fondazione IRCCS Ca’ Grande Ospedale Maggiore Policlinico, Centro Dino Ferrari, Università di Milano) che ha parlato della ricerca clinica sulle distrofie muscolari dei cingoli e delle informazioni già acquisite tramite il registro specifico, e Vincenzo Nigro (TIGEM, Seconda Università di Napoli) che ha spiegato il suo studio che fa parte dei progetti Telethon-UILDM e che utilizza un innovativo approccio di sequenziamento dei geni per quanto riguarda la distrofia dei cingoli.
A concludere la seconda giornata delle Manifestazioni Nazionali UILDM, sono state organizzate due sessioni parallele. La prima intitolata Staminali: istruzioni per l’uso, coordinata da Stefano Borgato che ha anche illustrato, da un punto di vista di approccio divulgativo - comunicativo, l’evolversi del “caso Stamina” negli ultimi tre anni. Successivamente, Filippo Santorelli (Fondazione Stella Maris di Calambrone, Pisa, vicepresidente della Commissione UILDM) ha spiegato che cosa sono le cellule staminali, quali sono le conseguenze del loro utilizzo terapeutico e ha ribadito che occorrono sempre regole chiare e rigorose nei trial di fase-III.
Eduardo Tizzano (Ospedale di Santa Creu e Sant Pau, Barcellona) ha parlato del tipo di cellule staminali che vengono usate attualmente, come vengono introdotte nel paziente, dove si dirigono e gli effetti che provocano, per quali malattie possono essere somministrate ed infine, ma non meno importante, chi è in grado di prepararle in laboratorio e chi poi ne supervisiona la somministrazione. Tra i relatori sul tema delle cellule staminali, è intervenuto anche Marco Carrozzi (IRCCS Ospedale Burlo Garofolo, Trieste) che ha spiegato lo studio con le cellule staminali mesenchimali condotto da Marino Andolina presso l’Ospedale di Trieste a cui aveva partecipato, prima dell’esplosione della bolla mediatica attorno al “protocollo Vannoni” sospeso, poi, per mancanza di evidenti riscontri positivi.
L’altra sessione parallela è stata un workshop intitolato Assistenza domiciliare respiratoria: dalla teoria alla pratica, argomento di grande interesse sia da parte del personale medico specializzato sia per la comunità delle persone con malattie neuromuscolari. L’iniziativa è stata curata da Giancarlo Garuti e Federico Sciarra (UILDM Laziale e componente della CMS UILDM), con la partecipazione di Chiara Mora e Barbara Turola (entrambe dell’Ospedale S. Sebastiano di Correggio, Reggio Emilia) ed Elisa Verucchi (UILDM di Modena).
Tutti i video di questi interventi verranno pubblicati su questo sito nei prossimi giorni. (Renato La Cara)
