Medicina News

share

Sono stati progettati nuovi geni artificiali "immuno-mimetici" in grado di favorire il recupero muscolare in caso di distrofia muscolare di Duchenne. I risultati dello studio, condotto dal Cnr (Istituti di biologia e patologia molecolare e di biologia cellulare e neurobiologia), sono stati pubblicati su BBA Molecular Basis of Disease.

share

Le Tecnologie Assistive e la Comunicazione Aumentativa Alternativa nell'età adulta: realtà europee e nuovi approcci riabilitativi. Un Tema Multidisciplinare.

Sarà questo il titolo del convegno promosso da IKOS, con il patrocinio di UILDM, AISLA, FLI, ANEP, AIORAO, Politecnico di Torino e FLI,  che si terrà il 13 e 14 aprile al Sermig di Torino. 

share

Quest’anno la Giornata delle Malattie Rare si celebra il 28 febbraio. Si tratta di un evento importante che coinvolge malati, familiari, medici e operatori del settore. 

share

L’Unità Operativa di Genetica Clinica e il Dipartimento di Scienze Biomediche di Sassari organizzano il convegno: Le patologie neuromuscolari: Focus su 
Miastenia gravis e Distrofia muscolare di Duchenne”, in concomitanza con la XI Giornata Mondiale delle Malattie Rare del 28 febbraio. 

share

Con il termine di distrofinopatie si definiscono le malattie muscolari dovute a un difetto di distrofina, una proteina di grandi dimensioni contenuta nella membrana della fibra muscolare e legata a molte altre proteine della membrana stessa. La sua funzione sembra consistere principalmente nella  stabilizzazione della membrana.

share

"Crescere, insieme: la forza della comunità Duchenne e Becker" è il tema che accompagnerà la XVI Conferenza di Parent Project Onlus, in programma dal 16 al 18 febbraio a Roma.

La Conferenza è il momento per eccellenza nel quale la comunità Duchenne e Becker internazionale – una rete composta da pazienti, famiglie, medici, ricercatori, aziende, volontari – si confronta e si aggiorna sugli sviluppi della ricerca, e su una serie di tematiche legate alla realtà della distrofia di Duchenne e Becker.

share

NeMO Sud diventa più grande. Verranno infatti inaugurati il 16 febbraio prossimo i nuovi spazi all'interno del Centro Clinico NeMO Sud di Messina. 

share

Negli ultimi due anni l’avvento di nuovi farmaci ha permesso a molte persone affette da malattie neuromuscolari di vivere più a lungo, di migliorare la qualità della vita e di avere un maggiore riconoscimento clinico, socio-assistenziale e sanitario.

share

La miastenia gravis (MG) è una patologia causata da anticorpi e caratterizzata da esauribilità (precoce faticabilità) dei muscoli scheletrici. È la più frequente fra le malattie della giunzione neuromuscolare.

La giunzione neuromuscolare (Figura 1) trasforma l’impulso elettrico del nervo motore in contrazione muscolare. Il neurotrasmettitore acetilcolina (ACh), liberato dal nervo, si lega a specifici canali ionici (recettori dell’ACh = AChR) situati sulla membrana muscolare, determinando l’apertura dei canali stessi e l’ingresso di ioni sodio nella fibra muscolare.

share

“Come ottimizzare la gestione respiratoria nelle patologie neuromuscolari”. È questo il titolo del convegno che si terrà venerdì 19 e sabato 20 gennaio nell’Aula Magna ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda di Milano.

L’evento è organizzato dall’Associazione Riabilitatori Insufficienza Respiratoria, dal Centro Clinico Nemo, in collaborazione con l’Ospedale Niguarda di Milano, la Regione Lombardia e il Gruppo fisioterapisti respiratori.

share

Insufficienza respiratoria, ventilazione assistita, le varie patologie neuromuscolari che portano a una compromissione respiratoria (come, quando), la NIV.

È chiaro e completo, quindi molto utile, l'approfondimento che trovi nella nostra Sezione Ricerca (Approfondimenti) a cura di Fabrizio Rao del Centro Clinico NeMO, pneumologo della CMS UILDM, che ringraziamo per la preziosa collaborazione.

share

Fondazione Aurora Onlus apre una pubblica selezione per l’attribuzione di un incarico quinquennale di Dirigente medico Direttore della Struttura Operativa “Centro Clinico NeMO SUD” presso l'AOU Policlinico Gaetano Martino.

share

L'approfondimento è a cura di Alberto Fontana, Segretario nazionale UILDM e presidente dei Centri NeMO

Un network tra le Sezioni UILDM che operano in ambito sanitario, in particolare in ambito riabilitativo, arricchito di figure che si occupano della presa in carico delle malattie neuromuscolari e hanno ricoperto incarichi importanti nella pubblica amministrazione e nel privato sociale. È il nuovo, ambizioso progetto targato UILDM.

- Introduzione

- Contributi di discussione

share

Oggi in Italia non esiste un registro nazionale sulla SLA che raccolga e tenga traccia delle diagnosi effettuate e del numero delle persone che ne sono colpite. Per questo motivo AISLA, Associazione Italiana Sclerosi Laterale Amiotrofica, ha affidato all’Associazione del Registro dei Pazienti Neuromuscolari il compito di avviare la creazione del primo registro nazionale sulla SLA con finalità di ricerca e di raccolta di dati clinici e anagrafici.

share

di Giulia Ricci

Le distrofie muscolari sono causate da mutazioni in geni che codificano per proteine perlopiù con un ruolo strutturale a livello della cellula muscolare, da cui consegue la degenerazione con perdita della capacità del muscolo di generare forza.
In passato, diverse linee di ricerca hanno studiato come potenziale target terapeutico i meccanismi che aiutano la rigenerazione muscolare, ma con risultati a lungo termine non soddisfacenti nell’uomo.

share

Un aggiornamento sulle distrofie muscolari infantili. È questo il tema del convegno che si terrà sabato 18 novembre nelle aule A, B, C del Padiglione G dell’Ospedale Bellaria di Bologna.

share

In ambito di Malattie Neuromuscolari, la scoliosi rappresenta il problema di maggiore rilievo dal punto di vista ortopedico e spesso uno degli aspetti più significativi del quadro clinico generale.

La scoliosi è una deformità complessa, costituita da una flessione laterale della colonna vertebrale e da una rotazione di entità variabile delle singole vertebre.
Questa rotazione determina, nella parte toracica e dalla parte della convessità della curva, quel sollevamento delle coste che forma il cosiddetto gibbo.

share

 

Le biobanche genetiche rappresentano un’importante risorsa per la diagnosi, la ricerca di base e quella biomedica traslazionale che punta a trovare nuove terapie.

La biobanca è un'unità di servizio senza scopo di lucro, organizzata con criteri di qualità e finalizzata alla raccolta, conservazione e distribuzione di materiale biologico umano (e dati ad esso afferenti), per fini di ricerca.
Esistono diversi tipi di biobanche: quelle genetiche raccolgono campioni biologici di malattie rare.

share

 

TERAPIA NUSINERSEN: Lunedì 30 ottobre, alle 17.30, è in programma una conferenza on line (webinar) aperta a tuttiL’invito è rivolto in particolare alle persone con SMA, alle loro famiglie e ai medici interessati.

A partire dal mese di novembre 2017, i centri regionali autorizzati in Italia potranno avviare la distribuzione di Spinraza, il primo e unico farmaco al mondo per il trattamento dell’atrofia muscolare spinale.

share

Il 26 e 27 ottobre, presso la Sala Convegni dell'IRCCS Ospedale San Camillo, al Lido di Venezia, si terranno i Neuromuscular Days 2017

«Per il quinto anno consecutivo - dichiarano gli organizzatori - ospitiamo il Convegno sulla Distrofia Miotonica di tipo 1, esteso, a partire da quest’anno, ad altre malattie neuromuscolari che stanno emergendo all’attenzione del mondo scientifico: le distrofie dei cingoli e le malattie da accumulo di lipidi (NLSD)».

share

Oggi il messaggio è più forte che mai: diffidate dei mistificatori di scienza.

a cura della Commissione Medico-Scientifica UILDM

2013 “…primer caso aquejado por la denominada Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), tratado en Cuba con células madre de manera experimental.”

share

Nonostante non vi sia ancora una cura per nessuna malattia neuromuscolare su base ereditaria, negli ultimi anni vi sono numerose prospettive terapeutiche che, per la prima volta, fanno intravedere la possibilità di far stare meglio i ragazzi con distrofie.

share

Quello dell'alimentazione è uno dei temi di maggior interesse, attualmente, e anche in relazione alle malattie neuromuscolari continuerà certamente ad essere oggetto di studio e approfondimento.

Le attuali linee guida scientifiche in termini di nutrizione rivolte a persone con queste patologie danno delle indicazioni di base per la prevenzione e la cura della malnutrizione e dei casi di sovrappeso e obesità.

share

Tante novità per Collagene VI Italia Onlus, una realtà giovane e vivace, formata da pazienti e familiari di persone con una patologia muscolare legata al Collagene VI: miopatia di Bethlem, distrofia muscolare congenita di Ullrich e miopatia miosclerotica.

share

 

L’atassia di Friedreich (AF) è una malattia ereditaria a trasmissione autosomica recessiva che provoca atassia (cioè mancanza di coordinazione nei movimenti), dovuta a degenerazione del midollo spinale e del cervelletto (un’importante “centralina di controllo” del movimento). 
La causa dell’AF è la mutazione del gene FXN localizzato sul cromosoma 9q13 e codificante la proteina fratassina.

share

 

Le miastenie congenite, meglio identificabili come sindromi miasteniche congenite (CMS), sono un gruppo eterogeneo di malattie geneticamente determinate, dovute ad alterazioni di diverse componenti di quella struttura altamente specializzata che si chiama placca motrice  o giunzione neuromuscolare e che consente la trasmissione del segnale tra nervo e muscolo per garantire la contrazione muscolare.

Pagine