Medicina News

Insufficienza respiratoria, ventilazione assistita, le varie patologie neuromuscolari che portano a una compromissione respiratoria (come, quando), la NIV.

È chiaro e completo, quindi molto utile, l'approfondimento che trovi nella nostra Sezione Ricerca (Approfondimenti) a cura di Fabrizio Rao del Centro Clinico NeMO, pneumologo della CMS UILDM, che ringraziamo per la preziosa collaborazione.

Fondazione Aurora Onlus apre una pubblica selezione per l’attribuzione di un incarico quinquennale di Dirigente medico Direttore della Struttura Operativa “Centro Clinico NeMO SUD” presso l'AOU Policlinico Gaetano Martino.

L'approfondimento è a cura di Alberto Fontana, Segretario nazionale UILDM e presidente dei Centri NeMO

Un network tra le Sezioni UILDM che operano in ambito sanitario, in particolare in ambito riabilitativo, arricchito di figure che si occupano della presa in carico delle malattie neuromuscolari e hanno ricoperto incarichi importanti nella pubblica amministrazione e nel privato sociale. È il nuovo, ambizioso progetto targato UILDM.

- Introduzione

- Contributi di discussione

Oggi in Italia non esiste un registro nazionale sulla SLA che raccolga e tenga traccia delle diagnosi effettuate e del numero delle persone che ne sono colpite. Per questo motivo AISLA, Associazione Italiana Sclerosi Laterale Amiotrofica, ha affidato all’Associazione del Registro dei Pazienti Neuromuscolari il compito di avviare la creazione del primo registro nazionale sulla SLA con finalità di ricerca e di raccolta di dati clinici e anagrafici.

di Giulia Ricci

Le distrofie muscolari sono causate da mutazioni in geni che codificano per proteine perlopiù con un ruolo strutturale a livello della cellula muscolare, da cui consegue la degenerazione con perdita della capacità del muscolo di generare forza.
In passato, diverse linee di ricerca hanno studiato come potenziale target terapeutico i meccanismi che aiutano la rigenerazione muscolare, ma con risultati a lungo termine non soddisfacenti nell’uomo.

Un aggiornamento sulle distrofie muscolari infantili. È questo il tema del convegno che si terrà sabato 18 novembre nelle aule A, B, C del Padiglione G dell’Ospedale Bellaria di Bologna.

In ambito di Malattie Neuromuscolari, la scoliosi rappresenta il problema di maggiore rilievo dal punto di vista ortopedico e spesso uno degli aspetti più significativi del quadro clinico generale.

La scoliosi è una deformità complessa, costituita da una flessione laterale della colonna vertebrale e da una rotazione di entità variabile delle singole vertebre.
Questa rotazione determina, nella parte toracica e dalla parte della convessità della curva, quel sollevamento delle coste che forma il cosiddetto gibbo.

Le biobanche genetiche rappresentano un’importante risorsa per la diagnosi, la ricerca di base e quella biomedica traslazionale che punta a trovare nuove terapie.

La biobanca è un'unità di servizio senza scopo di lucro, organizzata con criteri di qualità e finalizzata alla raccolta, conservazione e distribuzione di materiale biologico umano (e dati ad esso afferenti), per fini di ricerca.
Esistono diversi tipi di biobanche: quelle genetiche raccolgono campioni biologici di malattie rare.

TERAPIA NUSINERSEN: Lunedì 30 ottobre, alle 17.30, è in programma una conferenza on line (webinar) aperta a tutti. L’invito è rivolto in particolare alle persone con SMA, alle loro famiglie e ai medici interessati.

A partire dal mese di novembre 2017, i centri regionali autorizzati in Italia potranno avviare la distribuzione di Spinraza, il primo e unico farmaco al mondo per il trattamento dell’atrofia muscolare spinale.

Il 26 e 27 ottobre, presso la Sala Convegni dell'IRCCS Ospedale San Camillo, al Lido di Venezia, si terranno i Neuromuscular Days 2017. 

«Per il quinto anno consecutivo - dichiarano gli organizzatori - ospitiamo il Convegno sulla Distrofia Miotonica di tipo 1, esteso, a partire da quest’anno, ad altre malattie neuromuscolari che stanno emergendo all’attenzione del mondo scientifico: le distrofie dei cingoli e le malattie da accumulo di lipidi (NLSD)».

Oggi il messaggio è più forte che mai: diffidate dei mistificatori di scienza.

a cura della Commissione Medico-Scientifica UILDM

2013 “…primer caso aquejado por la denominada Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), tratado en Cuba con células madre de manera experimental.”

Nonostante non vi sia ancora una cura per nessuna malattia neuromuscolare su base ereditaria, negli ultimi anni vi sono numerose prospettive terapeutiche che, per la prima volta, fanno intravedere la possibilità di far stare meglio i ragazzi con distrofie.

Quello dell'alimentazione è uno dei temi di maggior interesse, attualmente, e anche in relazione alle malattie neuromuscolari continuerà certamente ad essere oggetto di studio e approfondimento.

Le attuali linee guida scientifiche in termini di nutrizione rivolte a persone con queste patologie danno delle indicazioni di base per la prevenzione e la cura della malnutrizione e dei casi di sovrappeso e obesità.

Tante novità per Collagene VI Italia Onlus, una realtà giovane e vivace, formata da pazienti e familiari di persone con una patologia muscolare legata al Collagene VI: miopatia di Bethlem, distrofia muscolare congenita di Ullrich e miopatia miosclerotica.

L’atassia di Friedreich (AF) è una malattia ereditaria a trasmissione autosomica recessiva che provoca atassia (cioè mancanza di coordinazione nei movimenti), dovuta a degenerazione del midollo spinale e del cervelletto (un’importante “centralina di controllo” del movimento). 
La causa dell’AF è la mutazione del gene FXN localizzato sul cromosoma 9q13 e codificante la proteina fratassina.

Le miastenie congenite, meglio identificabili come sindromi miasteniche congenite (CMS), sono un gruppo eterogeneo di malattie geneticamente determinate, dovute ad alterazioni di diverse componenti di quella struttura altamente specializzata che si chiama placca motrice  o giunzione neuromuscolare e che consente la trasmissione del segnale tra nervo e muscolo per garantire la contrazione muscolare.

«Un appuntamento intenso, positivo, che ha ben approfondito sia la parte sociale sia la parte medico scientifica relative alla presa in carico e agli aspetti terapeutici della SMA. Come rappresentante di UILDM ho sottolineato l’importanza della collaborazione tra associazioni, per creare una “cassetta degli attrezzi” che permetta di combattere sempre meglio le malattie neuromuscolari».

Con queste parole il presidente nazionale UILDM Marco Rasconi ha descritto il convegno nazionale di Famiglie SMA a Ravenna, al quale ha partecipato come relatore il 2 settembre scorso.

Torna il 23 settembre a Modena la 5° edizione della Giornata per la FSHD, dal titolo "FSHD 2.0: dalla raccolta dati alla pratica clinica".

Si svolgerà il 7 settembre la quarta Giornata Mondiale sulla distrofia di Duchenne. L'evento, promosso da UPPMD (United Parent Projects Muscular Dystrophy), in Italia è coordinato da Parent Project onlus.

di Massimiliano Filosto* e Mattia Marchesi**

a cura di Ufficio Stampa AISLA Onlus

Il 29 settembre 2017 si svolgerà a Torino, presso il Centro Congressi Unione Industriale, il 2° Simposio Nazionale sulla SLA promosso da AISLA Onlus (Associazione Italiana Sclerosi Laterale Amiotrofica) e AriSLA (Fondazione Italiana di ricerca per la SLA).

Si intitola Presa in carico e nuove realtà terapeutiche il Convegno Annuale di Famiglie SMA che si svolgerà a Ravenna sabato 2 e domenica 3 settembre. Un importante appuntamento che verrà condiviso anche da UILDM, rappresentata per l'occasione dalle famiglie che sono al fianco di entrambe le realtà e dal Presidente nazionale Marco Rasconi, dal Segretario nazionale Alberto Fontana e dalla Consigliera nazionale Stefania Pedroni.

La maggior parte delle malattie muscolari è caratterizzata da un interessamento multisistemico.
L’approccio multidisciplinare, quindi, rappresenta la modalità assistenziale più idonea per queste malattie, in particolare per quelle con esordio in età infantile e decorso progressivo nel tempo e con lunga sopravvivenza. 

di Fabrizio Rao*

Dopo l'ok dell'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA), nei giorni scorsi anche la Commissione Europea ha rilasciato l'autorizzazione all'immissione in commercio di Spinraza per il trattamento dell'atrofia muscolare spinale (SMA). Spinraza (Nusinersen è il nome del principio attivo) è il primo farmaco approvato nell'Unione Europea per la SMA ed è stato autorizzato nell'ambito del programma di valutazione accelerata dell'EMA, inteso ad accelerare l'accesso a nuovi farmaci da parte di pazienti con esigenze mediche non soddisfatte.

Numerose malattie neuromuscolari comportano una riduzione nella capacità dei polmoni di espandersi, con conseguenti difficoltà respiratorie.

Saper unire conoscenze cliniche e nuove tecnologie è sempre più necessario anche nel mondo della pneumologia, una specialità che per svilupparsi deve affrontare la sfida del crescente peso epidemiologico delle malattie dell’apparato respiratorio e il continuo progresso farmacologico e tecnologico della moderna medicina.

Il 17° Congresso Nazionale dell’Associazione Italiana di Miologia (AIM) prende il via oggi a Siracusa, presso l’Ex Museo Diocesano – Palazzo San Zosimo, e si concluderà sabato 3 giugno.

Dal 31 maggio al 3 giugno 2017 a Siracusa, presso l'Ex Museo Diocesano - Palazzo San Zosimo, si terrà il 17° Congresso Nazionale dell’Associazione Italiana di Miologia (AIM).

«L'evento si pone l’obiettivo di presentare, a tutti coloro che fanno parte di gruppi italiani e stranieri che svolgono assistenza e ricerca nel campo delle Malattie Muscolari, le innovazioni in ambito di aspetti diagnostici, terapeutici, riabilitativi e gestionali dei pazienti con patologie muscolari.