Medicina News

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La ricerca su una rara forma di distrofia muscolare dei cingoli, quella di tipo 1F, ha compiuto un passo importante, dal momento che un gruppo di scienziati, coordinato da Vincenzo Nigro che lavora presso l’Istituto Telethon di Genetica e Medicina di Napoli (TIGEM), ha identificato il difetto genetico che causa questa malattia: si tratta di un gene localizzato sul cromosoma 7, che riguarda una particolare proteina denominata Trasportina 3.

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[caption id="attachment_3823" align="alignright" width="212"]Il logo del GFB Il logo del GFB 

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Grassi e rifiuti cellulari in eccesso? A regolarne lo smaltimento ci pensa un unico gene, TFEB. In uno studio pubblicato su Nature Cell Biology, Andrea Ballabio e Carmine Settembre dell’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Napoli dimostrano per la prima volta come all’interno delle nostre cellule la produzione dell’energia e lo smaltimento delle sostanze di scarto siano strettamente collegati: una scoperta dal grande potenziale applicativo non solo nel campo delle malattie genetiche rare.

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Assistenza Sabato 20 aprile presso l’Auditorium INRCA in via della Montagnola 81, Ancona, dalle 9 alle 14 sarà organizzato dall’ Associazione di Volontariato “etucomestai” un approfondimento intitolato Strumenti di condivisione etica nella cura del paziente “inguaribile” rivolto a personale medico, psicologi, infermieri, terapisti, assistenti sociali e cittadini.

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Villa BerettaSabato 18 maggio è previsto a Costa Masnaga (Lecco), presso il Centro Riabilitativo Villa Beretta della Fondazione Valduce, un corso gratuito dal titolo La ventilazione percussiva intrapolmonare: teoria e tecnica rivolto alle seguenti figure professionali: medici chirurghi, fisiatri, pneumologi, pediatri, anestesisti e rianimatori, neurologi, infermieri e fisioterapist

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Logo Associazione Famiglie SMAL’Associazione Famiglie SMA ha diramato un comunicato ufficiale rivolto al Ministro della Salute Renato Balduzzi, dal titolo “Appello al Ministro Balduzzi: i bambini SMA1 meritano chiarezza e non commiserazione, il Ministro ci aiuti a rendere disponibili i dati”.

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[caption id="attachment_2940" align="alignright" width="212"]Il logo della Giornata per la distrofia facio-scapolo-omerale Il logo della Giornata per la distrofia facio-scapolo-omerale 

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Cellule staminaliStasera alle ore 18 presso la Sala Buzzati del Corriere della Sera si svolgerà un incontro-dibattito, in diretta web su Corriere.it, per discutere dei diversi aspetti che caratterizzano il "caso Stamina" e i trattamenti con cellule staminali su alcuni pa

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Il logo di TelethonIl 27 marzo è stato aperto il nuovo Bando per Progetti Clinici Telethon-UILDM finalizzato a finanziare ricerca clinica con l’obiettivo di migliorare la qualità della vita delle persone con malattie genetiche neuromuscolari.

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Paolo Banfi Paolo Banfi, presidente della Commissione Medico-Scientifica UILDM

a cura di Renato La Cara

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Cellule staminaliI clinici e i ricercatori afferenti all’Associazione Italiana di Miologia - AIM, molto colpiti da quanto comunicato in una recente e nota trasmissione televisiva, andata in onda il 24 febbraio scorso, in relazione al caso di una piccola paziente affetta da atrofia muscolare spinale (SMA) di tipo I (una malattia genetica estremamente grave) e trattata con il trapianto di un tipo particolare di cellule

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Il logo di TelethonDomenica 10 e lunedì 11 marzo presso il Palazzo dei Congressi di Riva del Garda (Trento) si terrà l’incontro congiunto Telethon - Associazione Italiana di Miologia (AIM) sulla ricerca clinica neuromuscolare (NMD) in Italia.

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Simbolo Malattie RareIl 28 febbraio sarà celebrata la VI° Giornata Mondiale delle Malattie Rare. Questo importante appuntamento globale viene programmato e promosso, a livello europeo, da Eurordis (European Organization for Rare Diseases), organizzazione europea di pazienti che sostiene e promuove direttamente presso l’Unione Europea le m

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Persona in carrozzina con accompagnatoreIl 31 dicembre 2012 il ministro della Salute Renato Balduzzi, con uno degli ultimi atti del Governo Monti, ha proposto i nuovi Livelli Essenziali di Assistenza (LEA) sanitaria, mantenendo la promessa fatta dal precedente Governo di portare all’attenzione del Parlamento il loro aggiornamento entro la fine dell’attuale legislatura.

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L'Università di Lisbona e un team di Università europee - per l'Italia, l'Università di Roma Tor Vergata - stanno effettuando un'indagine sulle innovazioni generate dai pazienti nel settore sanitario, dal titolo Patients as Health Care Innovators [appunto, I pazienti quali innovatori in ambito sanitario]. Si tratta di un’interessante iniziativa che ha come partner italiano Cittadinanzattiva, in particolare attraverso il Coordinamento nazionale delle Associazioni dei Malati Cronici (CnAMC).

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Ricercatori al lavoroUn altro passo avanti per la ricerca sull’atrofia muscolare spinale (SMA) è stato compiuto.

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Il logo di Ricerca SMAUn nuovo studio per ISIS-SMNRx
Ancora un passo avanti nella sperimentazione del farmaco antisenso.

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Di fronte a un clima di attesa crescente per l’imminente partenza dei primi trials clinici per l’atrofia muscolare spinale (SMA), SMA Europe si è impegnata a finanziare tutto quanto sarà necessario affinché i farmaci da sperimentare possano arrivare quanto prima anche in Europa

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Convegno medicoIl 30 novembre prossimo, a Udine (ore 15), si terrà il convegno dal titolo: “La comunicazione della diagnosi nei casi di disabilità complessa”.

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In riferimento al caso di cui molti organi di stampa si sono occupati nei mesi scorsi, relativo alla situazione di Celeste Carrer, la bimba con amiotrofia spinale (SMA) di tipo 1, trattata con trapianti di cellule staminali mesenchimali, segnaliamo che la vicenda, nelle scorse settimane, ha vissuto nuovi, importanti sviluppi.

 

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Medico di spalleVenerdì 16 novembre alla Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano si terrà una Giornata di Approfondimento sulle Malattie Rare (Via San Barnaba, 8 - Aula Magna Clinica del Lavoro, Padiglione Devoto).

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Le nuove tecnologie, la robotica e gli ausili per l’integrazione scolastica, lavorativa e sociale delle persone con disabilità saranno protagonisti di Handimatica 2012, la mostra-convegno organizzata dal 22 al 24 novembre a Bologna dalla Fondazione ASPHI (Avviamento e Sviluppo

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MedicoSabato 10 novembre si terrà presso il Palazzo dei Congressi di Salsomaggiore Terme (Viale Romagnosi, 7) il convegno medico Le malattie muscolari: up to date, organizzato dall’Unità Operativa di Neurologia dell’Ospedale di Fidenza con il patrocinio della Sezione UILDM di Salsomaggiore e Parma e dell’Associazione Italiana di Miologia (AIM)

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Mercoledì 10 ottobre si è svolto il convegno dal titolo “E-patients, e-parents, e-doctors. Le malattie rare via web, opportunità e rischi”, all’Ospedale Pediatrico Bambin Gesù di Roma.

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I due studiosi vincitori del Nobel per la Medicina 2012, Gurdon e Yamanaka

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Logo ufficiale AriSLAIl cammino della ricerca medico-scientifica non si arresta, ma è in continuo movimento.

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La Fondazione Telethon e Orphanet Italia promuovono l’evento formativo “E-Patients, E-Parents, E-Doctors: Le Malattie Rare via web - Opportunità e rischi” che avrà luogo a Roma, presso l’Auditorium S. Paolo dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, mercoledì 10 ottobre 2012.

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Nasce la nuova pagina dedicata esclusivamente al Dulbecco Telethon Institute (DTI) La pagina sarà consultabile

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Il logo di TelethonPer arricchire sempre più la nostra comunicazione sulla ricerca scientifica di Telethon, segnaliamo che abbiamo inserito all’interno di questo sito, nella parte denominata La ricerca sulle malattie neuromuscolari, una sezione d

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