Medicina News

È a disposizione dei medici e delle famiglie un documento di raccomandazioni per facilitare la presa in carico dei pazienti con distrofia miotonica di tipo 1.

Le raccomandazioni fanno riferimento ai seguenti ambiti e offrono indicazioni utili per gestire i principali aspetti legati a questa patologia.

Anche UILDM è tra i patrocinatori del xx congresso nazionale AIPO, che si svolge a Firenze dal 13 al 16 novembre, per fare il punto sulle malattie dell'apparato respiratorio e una panoramica sulle novità più rilevanti e sui nuovi trattamenti che saranno presto disponibili. Ad aprire il convegno la pedalata di sensibilizzazione “Pedaliamo insieme a pieni polmoni” martedì 12 novembre.

L’Assistenza Territoriale ancora oggi risulta poco strutturata e sottofinanziata. «È necessario perciò adottare misure innovative che possano garantire standard ottimali di presa in carico e cura dei soggetti fragili, arrivando alla creazione di modelli integrati di cure domiciliari sulla base dei bisogni dei pazienti».

La Regione Campania, l’Azienda Ospedaliera Specialistica dei Colli di Napoli e il Centro Clinico NeMO danno il via ai lavori di ristrutturazione dell’area dell’Ospedale Vincenzo Monaldi dedicata alla realizzazione del quinto Centro Clinico NeMO d’Italia.

La Provincia autonoma di Trento, l’Azienda provinciale per i servizi sanitari e il Centro Clinico NeMO presentano il progetto Centro Clinico NeMO Trento, che sorgerà all'interno dell'ospedale riabilitativo Villa Rosa di Pergine Valsugana.

Si terrà a Riva del Garda il 27 e 28 ottobre 2019 la quarta edizione del Convegno Clinico Neuromuscolare organizzato da Fondazione Telethon insieme ad AIM – Associazione Italiana di Miologia e ASNP - Associazione per lo studio sul Sistema Nervoso Periferico, partner nell’Alleanza neuromuscolare, un’iniziativa avviata nel 2015 per la promozione della formazione e della ricerca nell’ambito delle malattie neuromuscolari in Italia.

Venerdì 25 ottobre a Modena, alla Camera di Commercio (Sala Panini, via Ganaceto 135), si svolgerà il convegno "Quale sanità, quale assistenza" sul tema delle malattie neuromuscolari. Organizzato da UILDM Modena, vedrà la partecipazione dei professionisti sanitari dell'Azienda USL di Modena. In apertura i saluti di Marco Rasconi, presidente nazionale UILDM, del Direttore generale Antonio Brambilla, e del sindaco Giancarlo Muzzarelli. 

Martedì 29 ottobre alle ore 10 nell’Azienda Ospedaliera dei Colli, in via Leonardo Bianchi a Napoli si svolgerà la cerimonia di inizio dei lavori di ristrutturazione degli spazi dedicati al NeMO Napoli, la quinta sede dei Centri Clinici NeMO in Italia.

Interverranno:
Maurizio di Mauro, direttore generale Azienda Ospedaliera dei Colli
Alberto Fontana, presidente Centro Clinico NeMO
Vincenzo De Luca, presidente Regione Campania

Si svolgerà il 18 ottobre a partire dalle ore 9.30 a Castiglione di Ravenna il secondo appuntamento legato ai Caregiver Day, le giornate dedicate a coloro che si prendono cura delle persone con disabilità e non autosufficienti.

La Sezione UILDM di Pordenone, in occasione del 25esimo anniversario della fondazione, organizza il convegno “Le malattie neuromuscolari - Competenze integrate nel percorso diagnostico-terapeutico”.

Dal 30 agosto al 2 settembre 2019 si è tenuta a Chicago nell’Illinois (USA) la prima edizione della National Conference for all forms of LGMD – la Conferenza nazionale di tutte le forme di distrofia dei cingoli. Ho rappresentato UILDM alla Conferenza, affiancando l’associazione GFB Onlus che aveva a disposizione uno spazio nell’area espositiva.

Mercoledì 25 settembre, alle ore 10.00, al Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS di Roma sarà inaugurato il NeMO Institute of Neuromuscular Research (NINeR), il primo istituto in Italia creato per svolgere programmi di ricerca clinica sulle malattie neuromuscolari in ambito pediatrico.

Lunedì 16 settembre 2019 nell'A.O.U. Ospedali Riuniti di Ancona si è tenuta la conferenza stampa di presentazione del progetto "NeMO Ancona", che sarà avviato nei prossimi mesi.

I ricercatori dell’Istituto di Salute “Carlos III” di Madrid hanno realizzato degli studi (pubblicati a fine agosto sulla rivista “Plos pathogens”) che descrivono un difetto genetico nel gene della Trasportina 3, causa della Distrofia muscolare dei Cingoli 1F e che a sua volta protegge chi ha questa forma di distrofia dall’infezione da HIV.

Il 7 settembre sarà celebrata in tutto il mondo la Giornata Mondiale di sensibilizzazione sulla distrofia muscolare di Duchenne (WDAD), importante iniziativa promossa da World Duchenne Organization e coordinata a livello italiano da Parent Project aps. L'obiettivo della Giornata è sensibilizzare su questa malattia genetica che porta alla progressiva degenerazione muscolare. Porta la tua luce!

“Vivere la SMA: le sfide di oggi e le aspettative di domani”: questo il titolo del Convegno nazionale ECM di Famiglie SMA, che si svolge a Genova dal 6 all’8 settembre al NH NH Collection Genova Marina Molo Ponte Calvi.

Il programma si articola in tre giornate.

Venerdì 6 settembre

di Valentina Ranaldi per il Gruppo Psicologi UILDM (dal DM 198)

Di Giulia Ricci, Erika Schirinzi e Gabriele Siciliano Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale, Università di Pisa (articolo pubblicato in DM 198)

La rivoluzione tecnologica di questi anni ha contribuito a modificare le abitudini della vita quotidiana di ognuno di noi, inserendosi in modo sempre più preponderante in tutti gli ambiti sia di vita privata che lavorativi. Allo stesso modo, anche in ambito sanitario è stato ampiamente riconosciuto l’alto potenziale delle tecnologie di e-Health nel migliorare la qualità e l’accessibilità dell’assistenza sanitaria.

di Maddalena Pelagalli, Vice presidente di APMAR (Associazione Nazionale Persone con Malattie Reumatologiche e Rare) - (articolo pubblicato in DM n.198)

Che cos’è la Medicina Narrativa? A cosa serve e quali sono le sue basi scientifiche? Perché per alcuni è addirittura imprescindibile?

Confermato fino al 2020 la certificazione HONcode per il sito web uildm.org.

Si tratta di un codice rilasciato dalla fondazione svizzera Health On the Net (HON) che da oltre ventanni promuove la diffusione di informazioni sanitarie affidabili online.

di Maria Giovanna Tortora

di Fabrizio Rao Centro Clinico NeMO Milano e Arenzano (GE), e Giancarlo Garuti U.O. Pneumologia, AUSL Modena, membri della CMS UILDM - (articolo pubblicato in DM n.198)

Si concludono i lavori della Commissione Medico - Scientifica UILDM in carica per il triennio 2017- 2019 con la presentazione di due Consensus, sulla riabilitazione neuromotoria (DM n.197), e su quella respiratoria.

Online sul sito della Direzione nazionale UILDM l'elenco aggiornato dei Centri clinici AIM presenti in tutta Italia: uno strumento importante che mette in primo piano la persona. Questa azione fa parte del piano di attività della Commissione medica UILDM, che ha come obiettivo quello di mappare la presenza degli ambiti psicologico, nutrizionale e respiratorio all'interno dei Centri AIM e offrire così ai pazienti un panel sempre più completo di servizi.

di Fabrizio Rao Responsabile Area Respiratoria Centro NeMO Milano Direttore clinico Centro NeMO Arenzano (GE) e CMS UILDM - (articolo pubblicato in DM n.197)

La ventilazione non invasiva a pressione positiva in maschera è la soluzione più utilizzata nell’insufficienza respiratoria che non necessita di tracheostomia. Negli ultimi anni però si è riaccesa l’attenzione sulla ventilazione a pressione negativa. L’esperto ce ne spiega i motivi.

Di Anna Mannara Farmacista e Biologa Nutrizionista, Direttore Editoriale DM

In un'ottica di presa in carico globale della persona con malattia neuromuscolare, la gestione degli aspetti nutrizionali rappresenta uno degli elementi fondamentali.

Ci sono storie che fanno paura e altre che aiutano a superare le paure e a diventare grandi. Libri che affrontano temi difficili con delicatezza. È il caso di “Lupo racconta la SMA” di Jacopo Casiraghi, una raccolta di 12 favole che parlano di atrofia muscolare spinale (la SMA del titolo).
Le storie hanno come protagonisti animali quali Lupo, Mastro Gufo, Papà Lepre e Mago Corvo, e raccontano con linguaggio metaforico la sfida quotidiana di una malattia come la SMA che mette a dura prova chi la vive.

Oggi si celebra la Giornata mondiale sulla Sla: una data che quest’anno assume una particolare valenza dato che ieri è stata inaugurata, in presenza del Presidente del Consiglio Giuseppe Conte, la prima Biobanca nazionale dedicata alla ricerca sulla Sla e aperta a tutti i ricercatori del mondo. Il Presidente ha avuto inoltre l’occasione di vedere dal vivo come funziona il modello dei Centri clinico NeMO.

a cura della Commissione medica UILDM

Introduzione - di Massimiliano Filosto (Centro per lo Studio delle malatt ie neuromuscolari, UO Neurologia, ASST Spedali Civili, Brescia; direttore scientifico di DM e CMS UILDM)

di Michele Adamo*

È stato presentato oggi, 11 giugno 2019, a Roma il progetto pilota sullo screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale (SMA) nel Lazio e nella Toscana.

Finora per il trattamento della SMA è disponibile il farmaco Spinraza. Si tratta di una terapia che, se somministrata in fase pre sintomatica, è più efficace nel limitare i sintomi della malattia al punto che dai primi test lo sviluppo dei bambini trattati è simile a quello di bambini sani.

di Claudio Bruno*

È di alcuni giorni fa l'annuncio da parte della Food and Drug Administration (FDA), l’ente governativo statunitense che si occupa della regolamentazione dei farmaci, dell'approvazione negli Stati Uniti di una terapia genica innovativa per il trattamento dei pazienti con atrofia muscolare spinale (SMA) sotto i due anni di età.