Medicina News

Si svolgerà il 18 ottobre a partire dalle ore 9.30 a Castiglione di Ravenna il secondo appuntamento legato ai Caregiver Day, le giornate dedicate a coloro che si prendono cura delle persone con disabilità e non autosufficienti.

La Sezione UILDM di Pordenone, in occasione del 25esimo anniversario della fondazione, organizza il convegno “Le malattie neuromuscolari - Competenze integrate nel percorso diagnostico-terapeutico”.

Dal 30 agosto al 2 settembre 2019 si è tenuta a Chicago nell’Illinois (USA) la prima edizione della National Conference for all forms of LGMD – la Conferenza nazionale di tutte le forme di distrofia dei cingoli. Ho rappresentato UILDM alla Conferenza, affiancando l’associazione GFB Onlus che aveva a disposizione uno spazio nell’area espositiva.

Mercoledì 25 settembre, alle ore 10.00, al Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS di Roma sarà inaugurato il NeMO Institute of Neuromuscular Research (NINeR), il primo istituto in Italia creato per svolgere programmi di ricerca clinica sulle malattie neuromuscolari in ambito pediatrico.

Lunedì 16 settembre 2019 nell'A.O.U. Ospedali Riuniti di Ancona si è tenuta la conferenza stampa di presentazione del progetto "NeMO Ancona", che sarà avviato nei prossimi mesi.

I ricercatori dell’Istituto di Salute “Carlos III” di Madrid hanno realizzato degli studi (pubblicati a fine agosto sulla rivista “Plos pathogens”) che descrivono un difetto genetico nel gene della Trasportina 3, causa della Distrofia muscolare dei Cingoli 1F e che a sua volta protegge chi ha questa forma di distrofia dall’infezione da HIV.

Il 7 settembre sarà celebrata in tutto il mondo la Giornata Mondiale di sensibilizzazione sulla distrofia muscolare di Duchenne (WDAD), importante iniziativa promossa da World Duchenne Organization e coordinata a livello italiano da Parent Project aps. L'obiettivo della Giornata è sensibilizzare su questa malattia genetica che porta alla progressiva degenerazione muscolare. Porta la tua luce!

“Vivere la SMA: le sfide di oggi e le aspettative di domani”: questo il titolo del Convegno nazionale ECM di Famiglie SMA, che si svolge a Genova dal 6 all’8 settembre al NH NH Collection Genova Marina Molo Ponte Calvi.

Il programma si articola in tre giornate.

Venerdì 6 settembre

di Valentina Ranaldi per il Gruppo Psicologi UILDM (dal DM 198)

Di Giulia Ricci, Erika Schirinzi e Gabriele Siciliano Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale, Università di Pisa (articolo pubblicato in DM 198)

La rivoluzione tecnologica di questi anni ha contribuito a modificare le abitudini della vita quotidiana di ognuno di noi, inserendosi in modo sempre più preponderante in tutti gli ambiti sia di vita privata che lavorativi. Allo stesso modo, anche in ambito sanitario è stato ampiamente riconosciuto l’alto potenziale delle tecnologie di e-Health nel migliorare la qualità e l’accessibilità dell’assistenza sanitaria.

di Maddalena Pelagalli, Vice presidente di APMAR (Associazione Nazionale Persone con Malattie Reumatologiche e Rare) - (articolo pubblicato in DM n.198)

Che cos’è la Medicina Narrativa? A cosa serve e quali sono le sue basi scientifiche? Perché per alcuni è addirittura imprescindibile?

Confermato fino al 2020 la certificazione HONcode per il sito web uildm.org.

Si tratta di un codice rilasciato dalla fondazione svizzera Health On the Net (HON) che da oltre ventanni promuove la diffusione di informazioni sanitarie affidabili online.

di Maria Giovanna Tortora

di Fabrizio Rao Centro Clinico NeMO Milano e Arenzano (GE), e Giancarlo Garuti U.O. Pneumologia, AUSL Modena, membri della CMS UILDM - (articolo pubblicato in DM n.198)

Si concludono i lavori della Commissione Medico - Scientifica UILDM in carica per il triennio 2017- 2019 con la presentazione di due Consensus, sulla riabilitazione neuromotoria (DM n.197), e su quella respiratoria.

Online sul sito della Direzione nazionale UILDM l'elenco aggiornato dei Centri clinici AIM presenti in tutta Italia: uno strumento importante che mette in primo piano la persona. Questa azione fa parte del piano di attività della Commissione medica UILDM, che ha come obiettivo quello di mappare la presenza degli ambiti psicologico, nutrizionale e respiratorio all'interno dei Centri AIM e offrire così ai pazienti un panel sempre più completo di servizi.

di Fabrizio Rao Responsabile Area Respiratoria Centro NeMO Milano Direttore clinico Centro NeMO Arenzano (GE) e CMS UILDM - (articolo pubblicato in DM n.197)

La ventilazione non invasiva a pressione positiva in maschera è la soluzione più utilizzata nell’insufficienza respiratoria che non necessita di tracheostomia. Negli ultimi anni però si è riaccesa l’attenzione sulla ventilazione a pressione negativa. L’esperto ce ne spiega i motivi.

Di Anna Mannara Farmacista e Biologa Nutrizionista, Direttore Editoriale DM

In un'ottica di presa in carico globale della persona con malattia neuromuscolare, la gestione degli aspetti nutrizionali rappresenta uno degli elementi fondamentali.

Ci sono storie che fanno paura e altre che aiutano a superare le paure e a diventare grandi. Libri che affrontano temi difficili con delicatezza. È il caso di “Lupo racconta la SMA” di Jacopo Casiraghi, una raccolta di 12 favole che parlano di atrofia muscolare spinale (la SMA del titolo).
Le storie hanno come protagonisti animali quali Lupo, Mastro Gufo, Papà Lepre e Mago Corvo, e raccontano con linguaggio metaforico la sfida quotidiana di una malattia come la SMA che mette a dura prova chi la vive.

Oggi si celebra la Giornata mondiale sulla Sla: una data che quest’anno assume una particolare valenza dato che ieri è stata inaugurata, in presenza del Presidente del Consiglio Giuseppe Conte, la prima Biobanca nazionale dedicata alla ricerca sulla Sla e aperta a tutti i ricercatori del mondo. Il Presidente ha avuto inoltre l’occasione di vedere dal vivo come funziona il modello dei Centri clinico NeMO.

a cura della Commissione medica UILDM

Introduzione - di Massimiliano Filosto (Centro per lo Studio delle malatt ie neuromuscolari, UO Neurologia, ASST Spedali Civili, Brescia; direttore scientifico di DM e CMS UILDM)

di Michele Adamo*

È stato presentato oggi, 11 giugno 2019, a Roma il progetto pilota sullo screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale (SMA) nel Lazio e nella Toscana.

Finora per il trattamento della SMA è disponibile il farmaco Spinraza. Si tratta di una terapia che, se somministrata in fase pre sintomatica, è più efficace nel limitare i sintomi della malattia al punto che dai primi test lo sviluppo dei bambini trattati è simile a quello di bambini sani.

di Claudio Bruno*

È di alcuni giorni fa l'annuncio da parte della Food and Drug Administration (FDA), l’ente governativo statunitense che si occupa della regolamentazione dei farmaci, dell'approvazione negli Stati Uniti di una terapia genica innovativa per il trattamento dei pazienti con atrofia muscolare spinale (SMA) sotto i due anni di età.

Dal 5 all’8 giugno a Bergamo si terrà la 19° edizione del Congresso nazionale AIM – Associazione Italiana di Miologia.

Il congresso di quest’anno prevede numerose novità: tra queste anche un Simposio Satellite, che si svolgerà il 5 giugno nella sede della Fondazione Mondino di Pavia.

La Food and Drug Administration (l'ente governativo statunitense che si occupa della regolamentazione dei prodotti alimentari e farmaceutici) ieri ha approvato Zolgensma (Avexis 101), la prima terapia genica per bambini con meno di due anni con la SMA1, la forma più grave di atrofia muscolare spinale.

La SMA, è causata da un gene SMN1 difettoso o mancante. Senza un gene SMN1 funzionante i bambini con SMA 1 perdono rapidamente i motoneuroni responsabili delle funzioni muscolari: respirare, deglutire e camminare.

I ricercatori della statunitense Duke University hanno dimostrato che un singolo trattamento di editing genomico con CRISPR (biosensore per rilevare mutazioni genetiche) può correggere la distrofia muscolare di Duchenne in modo sicuro e stabile per più di un anno nei topi, nonostante ci siano state risposte immunitarie e modifiche non previste sul DNA. In un altro studio, firmato dai ricercatori della University of Texas Southwestern Medical Center, CRISPR è stato usato per correggere una mutazione caratteristica nella DMD, in modelli murini e in cellule umane.

La riabilitazione neuromotoria è un elemento essenziale nella presa in carico del paziente neuromuscolare perché ha l’obiettivo di conservare il più a lungo possibile il massimo dell’autonomia del paziente. Il tema è spesso oggetto di discussioni a livello politico e all’interno delle associazioni di pazienti che portano alla luce la necessità di un dialogo tra le parti perché questo diritto venga applicato nel rispetto dei bisogni delle persone.

Una diagnosi precoce è essenziale nel campo delle malattie neuromuscolari per garantire una corretta presa in carico del paziente.

Sabato 9 marzo si terrà la terza edizione della Giornata delle Malattie Neuromuscolari.

L’evento si svolgerà contemporaneamente in più sedi in Italia, legate ai centri di riferimento per la presa in carico del paziente neuromuscolare. Anche quest’anno sono 17 le città che hanno confermato la loro adesione: Ancona, Bari, Brescia, Bologna, Cagliari, Genova, Messina, Milano, Napoli, Parma, Palermo, Pisa, Roma, Siena, Torino, Udine, Verona. 

Il 28 febbraio 2019 si celebra la dodicesima Giornata delle Malattie Rare. Obiettivo della Giornata è far prendere coscienza dell’impatto delle malattie rare sui pazienti e sulla qualità della loro vita.

Uno studio multicentrico sull’efficacia clinica del trattamento a lungo termine con il farmaco steroideo Deflazacort per i pazienti affetti da distrofia muscolare congenita causata da difetti del gene LMNA, e sulla ricerca di biomarcatori affidabili, si è classificato primo nel bando nazionale per i progetti di ricerca indipendente, in tutto 12, che verranno finanziati sui fondi 2017 di Aifa (Agenzia italiana del farmaco) per un valore complessivo di 7.670.976,50 di euro.