Medicina News

Oggi si celebra la Giornata mondiale sulla Sla: una data che quest’anno assume una particolare valenza dato che ieri è stata inaugurata, in presenza del Presidente del Consiglio Giuseppe Conte, la prima Biobanca nazionale dedicata alla ricerca sulla Sla e aperta a tutti i ricercatori del mondo. Il Presidente ha avuto inoltre l’occasione di vedere dal vivo come funziona il modello dei Centri clinico NeMO.

a cura della Commissione medica UILDM

Introduzione - di Massimiliano Filosto (Centro per lo Studio delle malatt ie neuromuscolari, UO Neurologia, ASST Spedali Civili, Brescia; direttore scientifico di DM e CMS UILDM)

di Michele Adamo*

È stato presentato oggi, 11 giugno 2019, a Roma il progetto pilota sullo screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale (SMA) nel Lazio e nella Toscana.

Finora per il trattamento della SMA è disponibile il farmaco Spinraza. Si tratta di una terapia che, se somministrata in fase pre sintomatica, è più efficace nel limitare i sintomi della malattia al punto che dai primi test lo sviluppo dei bambini trattati è simile a quello di bambini sani.

di Claudio Bruno*

È di alcuni giorni fa l'annuncio da parte della Food and Drug Administration (FDA), l’ente governativo statunitense che si occupa della regolamentazione dei farmaci, dell'approvazione negli Stati Uniti di una terapia genica innovativa per il trattamento dei pazienti con atrofia muscolare spinale (SMA) sotto i due anni di età.

Dal 5 all’8 giugno a Bergamo si terrà la 19° edizione del Congresso nazionale AIM – Associazione Italiana di Miologia.

Il congresso di quest’anno prevede numerose novità: tra queste anche un Simposio Satellite, che si svolgerà il 5 giugno nella sede della Fondazione Mondino di Pavia.

La Food and Drug Administration (l'ente governativo statunitense che si occupa della regolamentazione dei prodotti alimentari e farmaceutici) ieri ha approvato Zolgensma (Avexis 101), la prima terapia genica per bambini con meno di due anni con la SMA1, la forma più grave di atrofia muscolare spinale.

La SMA, è causata da un gene SMN1 difettoso o mancante. Senza un gene SMN1 funzionante i bambini con SMA 1 perdono rapidamente i motoneuroni responsabili delle funzioni muscolari: respirare, deglutire e camminare.

I ricercatori della statunitense Duke University hanno dimostrato che un singolo trattamento di editing genomico con CRISPR (biosensore per rilevare mutazioni genetiche) può correggere la distrofia muscolare di Duchenne in modo sicuro e stabile per più di un anno nei topi, nonostante ci siano state risposte immunitarie e modifiche non previste sul DNA. In un altro studio, firmato dai ricercatori della University of Texas Southwestern Medical Center, CRISPR è stato usato per correggere una mutazione caratteristica nella DMD, in modelli murini e in cellule umane.

La riabilitazione neuromotoria è un elemento essenziale nella presa in carico del paziente neuromuscolare perché ha l’obiettivo di conservare il più a lungo possibile il massimo dell’autonomia del paziente. Il tema è spesso oggetto di discussioni a livello politico e all’interno delle associazioni di pazienti che portano alla luce la necessità di un dialogo tra le parti perché questo diritto venga applicato nel rispetto dei bisogni delle persone.

Una diagnosi precoce è essenziale nel campo delle malattie neuromuscolari per garantire una corretta presa in carico del paziente.

Sabato 9 marzo si terrà la terza edizione della Giornata delle Malattie Neuromuscolari.

L’evento si svolgerà contemporaneamente in più sedi in Italia, legate ai centri di riferimento per la presa in carico del paziente neuromuscolare. Anche quest’anno sono 17 le città che hanno confermato la loro adesione: Ancona, Bari, Brescia, Bologna, Cagliari, Genova, Messina, Milano, Napoli, Parma, Palermo, Pisa, Roma, Siena, Torino, Udine, Verona. 

Il 28 febbraio 2019 si celebra la dodicesima Giornata delle Malattie Rare. Obiettivo della Giornata è far prendere coscienza dell’impatto delle malattie rare sui pazienti e sulla qualità della loro vita.

Uno studio multicentrico sull’efficacia clinica del trattamento a lungo termine con il farmaco steroideo Deflazacort per i pazienti affetti da distrofia muscolare congenita causata da difetti del gene LMNA, e sulla ricerca di biomarcatori affidabili, si è classificato primo nel bando nazionale per i progetti di ricerca indipendente, in tutto 12, che verranno finanziati sui fondi 2017 di Aifa (Agenzia italiana del farmaco) per un valore complessivo di 7.670.976,50 di euro.

È il cibo al centro del progetto “La gioia del cibo con disfagia”, un percorso ideato dalla Fondazione Dr. Dante Paladini onlus che, nel 2018, ha coinvolto tre istituti ad indirizzo alberghiero delle Marche.

L'approfondimento, pubblicato su DM 196, è a cura di Fabrizio Rao e Giancarlo Garuti della Commissione medico scientifica UILDM.

Umidificazione delle vie aeree in ventilazione meccanica

Ventilazione diurna con boccaglio

Valutazione respiratoria nel paziente neuromuscolare

di Anna Mannara Farmacista e Biologa Nutrizionista Direttore Editoriale di DM

Che relazione esiste tra cibo ed emozioni e perché queste ultime, spesso, possono compromettere in modo negativo le nostre scelte alimentari?

Il cibo ha una funzione biologica essenziale per l’organismo, dagli alimenti ricaviamo tutto ciò che occorre per tenerci in vita: zuccheri, proteine, grassi rappresentano non solo una fonte di energia ma anche il materiale per la crescita e la riparazione dei nostri tessuti.

Sabato 12 gennaio alle ore 9 nella Sala della Torre di Gorizia (Via Carducci 2) si terrà il convegno scientifico “Malattie neuromuscolari e SLA: attivazione del gruppo integrato neuromuscolare aziendale”.

L’evento, organizzato dalla Sezione UILDM di Gorizia e dall’Azienda per l’assistenza sanitaria 2 Bassa Friulana e Isontina, vedrà la partecipazione del presidente nazionale UILDM Marco Rasconi.

Photo Credits: Stefania Spadoni

Lo speciale è a cura del Gruppo Psicologi UILDM.

UNA NUOVA FIGURA PROFESSIONALE

COSA COMPORTA LA DEFINIZIONE DI PSICOLOGO NEUROMUSCOLARE

LA CAPACITÀ DI LEGGERE I SEGNI

LE CONOSCENZE MEDICHE

L'APPARTENZA A UNA ÉQUIPE MULTIDISCIPLINARE

È stato approvato l’emendamento per l’estensione dello screening neonatale alle patologie neuromuscolari genetiche, alle immunodeficienze congenite severe e alle malattie da accumulo lisosomiale.

La Commissione Bilancio della Camera il 3 dicembre scorso ha accolto l’emendamento presentato dall’on. Leda Volpi, ampliando così la serie di patologie previste dalla legge 167 del 2016 che aveva introdotto lo screening neonatale per le malattie metaboliche.

L’articolo è stato pubblicato su DM 195.

Dopo aver appreso la notizia della presentazione dell’emendamento AC1334 alla Legge di Bilancio che propone lo screening neonatale esteso per le malattie neuromuscolari genetiche, le immunodeficienze congenite severe e le malattie da accumulo lososomiale, 16 associazioni e federazioni di pazienti si rivolgono al Governo e al Parlamento. Tra i firmatari dell'appello anche UILDM.

Una novità nel campo della distrofia muscolare di Duchenne. Fabio Arturo Iannotti, biotecnologo-medico, e il suo gruppo di lavoro, dei laboratori di ricerca dell’Istituto di chimica biomolecolare del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Icb) di Pozzuoli, hanno scoperto come in un modello animale sia possibile rallentare significativamente il decorso della malattia e recuperare le funzioni motorie perdute mediante farmaci in grado di regolare la funzione dei cannabinoidi prodotti dal nostro stesso organismo. Lo studio è pubblicato su Nature Communications.

È risaputo che il modo di alimentarsi influenza e contribuisce a mantenere la salute fisica e psichica. Ciò diventa ancora più rilevante nelle malattie neuromuscolari, dove l'alimentazione ha un ruolo importante nel migliorare la qualità della vita delle persone con questo tipo di patologie. Se ne parlerà al convegno "Ho una malattia neuromuscolare: cosa mangio e cosa bevo oggi?", in programma il 23 novembre 2018 ai Magazzini del Sale di Cervia (RA).

In questo video, realizzato con il contributo di UILDM Bologna e curato dalla dottoressa Zoni della Commissione medico-scientifica UILDM, ti mostriamo come realizzare la maionese di patate e carote. Una ricetta facile, veloce, gustosa e per tutti! 

Le altre ricette:

- Hummus di ceci

- Medaglioni di salmone

La comunicazione della diagnosi, nei casi di disabilità complessa e di patologie genetiche e croniche, rappresenta per le persone coinvolte e per i loro familiari un passaggio estremamente delicato e doloroso, che purtroppo rischia spesso di essere affrontato in una condizione di solitudine e impreparazione che può compromettere il progetto di vita e il futuro percorso riabilitativo.

Il pesce spesso manca sulle nostre tavole. Con i medaglioni di salmone non solo si può colmare questa mancanza ma ci si può sbizzarrire e adattarli a diversi tipi di masticazione. Guarda e condividi la video-ricetta realizzata con il contributo di UILDM Bologna e curata dalla dottoressa Zoni della Commissione medico-scientifica UILDM.

Le altre ricette:

Hummus ai ceci 

Involtini di tacchino

Fino al 6 ottobre Famiglie SMA propone la nuova campagna di raccolta fondi per migliorare l’assistenza territoriale dedicata ai bambini che con la SMA.

Con una chiamata o un sms al numero solidale 45585, sarà possibile contribuire con 2, 5 o 10 euro al progetto “Rete clinica SMArt”, finalizzato a migliorare l’assistenza territoriale per i pazienti, potenziando la rete dei professionisti che si occupano di questa malattia genetica rara che colpisce soprattutto i bambini. Il 29 e 30 settembre i volontari dell'associazione scenderanno in piazza per offrire la Scatola dei Sogni 2018.

Anche in Veneto i pazienti con malattie neuromuscolari chiedono l’apertura di un Centro clinico NeMO che possa rispondere in modo adeguato e continuativo alle loro esigenze

«In Veneto non esiste l’idea che un Centro clinico NeMO possa essere necessario. Ma le strutture di questa regione non sono attrezzate in modo adeguato e il personale non è messo nelle condizioni per seguire in modo completo di chi ha una malattia neuromuscolare».

*Testo a cura di Filippo Maria Santorelli, genetista e presidente della Commissione medico scientifica UILDM

Una malattia (la distrofia muscolare di Duchenne, DMD), una proteina (la distrofina), un piccolo cane (con la Duchenne proprio come l’uomo), un singolo taglio (metodica “taglia e cuci” detta CRISPR/Cas9) et voilà...la malattia scompare.

Sembra un romanzo di fantascienza ma è la realtà della ricerca scientifica che all’Università del Texas il gruppo guidato dal prof. Olson ha appena pubblicato sulla più importante rivista scientifica, Science.

"Un cambio di prospettiva" è il titolo del Masterclass sulla distrofia muscolare di Duchenne che si terrà a Roma il 14 e 15 settembre al NH Collection Vittorio Veneto di Corso d’Italia, 1.

Il 7 settembre si svolgerà il World Duchenne Awareness day, la quinta edizione della Giornata Mondiale di sensibilizzazione sulla distrofia muscolare di Duchenne, promossa dalla World Duchenne Organization.