Medicina News

Le distrofie muscolari dei cingoli o LGMD (acronimo che deriva dall’inglese Limb Girdle Muscular Dystrophy) sono un gruppo piuttosto eterogeneo di malattie muscolari, con alcune caratteristiche cliniche comuni tra le persone che ne sono affette. La rarità e l’eterogeneità delle varie forme hanno reso la diagnosi, lo studio dei meccanismi e, soprattutto, il percorso verso una cura molto difficili.

Anche UILDM aderisce alla Giornata mondiale delle distrofie dei Cingoli, promossa da LGMD Awareness Foundation, che si celebra in tutto il mondo il 30 settembre. L’ambasciatore di questo appuntamento è Girdie, un frutto di lime rappresentato come un cartone animato, che con l’hashtag  #LGMDawareness vuole sensibilizzare e far conoscere questa forma specifica di distrofia. Il commento di Stefania Pedroni, vicepresidente nazionale UILDM con distrofia dei cingoli:

Il Gruppo italiano per lo studio della FSHD, guidato dalla professoressa Tupler e di cui fa parte il dottor Massimiliano Filosto – vicepresidente della Commissione medico-scientifica UILDM – ha pubblicato i risultati della ricerca “A 5-year clinical follow-up study from the Italian National Registry for FSHD” sui fattori responsabili della malattia.

Di seguito una breve sintesi a cura di Massimiliano Filosto* e di Stefano Cotti Piccinelli**

Giovedì 10 settembre dalle 14 si svolgerà la conferenza virtuale “Le malattie neuromuscolari dalla diagnosi alla consapevolezza”, organizzato da UILDM Venezia con il patrocinio di Regione Veneto, Città metropolitana di Venezia, ULSS3, Città di Venezia.

Si è svolto il 25 e 26 giugno a Lexington in Massachusetts USA il 27° Congresso annuale Internazionale di Ricerca (IRC) organizzato dalla FSHD Society condotto per la prima volta interamente online a causa dell’emergenza covid-19.  La conferenza è la principale piattaforma globale per la discussione e la diffusione della ricerca scientifica sulla distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (FSHD) che ha avuto quest’anno un record di 210 partecipanti tra ricercatori, aziende farmaceutiche, rappresentanti del settore medico e dei pazienti.

Buone notizie sul fronte SMA. Giovedì 9 luglio sono stati presentati i primi risultati del progetto pilota per lo screening neonatale per la SMA (atrofia muscolare spinale) in Toscana e in Lazio.

In occasione del termine dei lavori di ristrutturazione degli spazi dell'Ospedale Monaldi destinati a ospitarlo, si terrà sabato 4 luglio 2020 alle ore 10.30 un incontro sul Centro Clinico NeMO, un’eccellenza multidisciplinare per le malattie neuromuscolari in Campania. 

L'incontro, dal titolo Malattie neuromuscolari: la sfida del territorio. La risposta del Centro Clinico NeMO, rappresenta un’opportunità di confronto su come la collaborazione tra Istituzione, Terzo Settore e Comunità dei pazienti generi risposte resilienti al bisogno di cura.

Nasce #SMAspace, una piazza virtuale per l'atrofia muscolare spinale dedicata al dialogo tra clinici, adolescenti e adulti con atrofia muscolare spinale e caregiver.

Un webinar per conoscere meglio le distrofie muscolari dei cingoli (LGMD), un gruppo eterogeneo di distrofie caratterizzato da debolezza prossimale dei cingoli. Lo propone giovedì 18 giugno dalle 17.30 alle 19 la Commissione Medico-Scientifica UILDM. 

Il webinar sarà tenuto dal professor Giacomo P. Comi, Dipartimento di Neurologia dell’Università di Milano, Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milano.

Si parlerà di:

- nuova classificazione delle distrofie muscolari dei cingoli;

- nuove terapie sperimentali;

La Commissione medica UILDM ha elaborato un documento dove raccoglie le principali indicazioni rivolte in particolare alle persone con distrofie neuromuscolari. Oltre a quelle fornite dal Ministero della Salute, all'interno del documento si trovano rassicurazioni e consigli sull'assunzione di farmaci, interruzione della fisioterapia, ventilazione e altri aspetti fondamentali per chi ha una distrofia ma anche per i familiari e i caregiver. 

Il documento è scaricabile in allegato alla pagina.

Grandi novità per il mondo Sma. La Commissione Europea ha approvato la terapia genica a base del farmaco noto come onasemnogene abeparvovec-xioi, e commercializzato con il marchio Zolgensma^®, per il trattamento dell’atrofia muscolare spinale.

"Lupo racconta la SMA", il libro dello psicologo e psicoterapeuta Jacopo Casiraghi, da oggi si può anche ascoltare. Grazie a due voci davvero speciali, dopo il libro e l' ebook arriva anche la versione podcast.

Nelle pillole video di questa pagina alcuni consigli per prendersi cura del proprio benessre psicologico in questo periodo di isolamento sociale causato dall'emergenza Covid19, a cura del Gruppo psicologi UILDM.

ASSISTENZA IN SICUREZZA - Valentina Ranaldi, psicologa specializzata in psicoterapia e neuropsicologa, spiega l'importanza di concordare con il proprio assistente personale le modalità con cui l'assistenza possa essere svolta in sicurezza.

Confrontarsi tra professionisti per affrontare insieme e con gli strumenti migliori i limiti imposti dall'emergenza Covid19. Con questo obiettivo la Commissione medica UILDM ha organizzato un webinar per martedì 21 aprile alle 18 completamente dedicato alla figura del fisioterapista che lavora in collaborazione con le Sezioni locali UILDM.

Cittadinanzattiva lancia una proposta, sostenuta da UILDM e da altre 63 associazioni, per emendare il disegno legge di conversione del c.d. “Cura Italia” per rafforzare l'assistenza socio-sanitaria e domiciliare per i malati cronici e rari, gli immunodepressi, gli acuti non ospedalizzati e le persone disabili non autosufficienti attraverso il finanziamento di piani straordinari triennali da parte delle Regioni.  

UILDM insieme a Cittadinanzattiva, e ad altre 18 associazioni di pazienti, lancia un appello ai Presidenti di Regione, agli Assessori regionali alla Salute e al Ministero della Salute per la proroga di 90 giorni della scadenza delle domande di fornitura di presidi medici essenziali ai pazienti con specifiche patologie e per il controllo dei dati clinici a distanza per limitare l'esposizione al rischio infettivo da COVID-19. Un atto doveroso per garantire continuità assistenziale ai pazienti con malattie croniche.

Ecco il comunicato stampa diffuso da Cittadinanzattiva.

AIFA – Agenzia Italiana del Farmaco ha annunciato la proroga di 90 giorni dal momento della scadenza dei piani terapeutici di medicinali soggetti a monitoraggio AIFA web-based o cartacei già sottoscritti dai medici specialisti e che risultano in scadenza nei mesi di marzo e aprile.

Il provvedimento è stato preso per ridurre il rischio di infezione da Coronavirus nei pazienti anziani e/o con malattie croniche, limitando per il periodo necessario l’affluenza negli ambulatori specialistici.

Riprendiamo la comunicazione di Federfarma: "Il servizio consiste nella consegna gratuita dei farmaci a domicilio per casi non urgenti riservato esclusivamente  alle persone che sono impossibilitate a recarsi in farmacia, per disabilità o gravi malattie, e non possono delegare altri soggetti.

Una grande novità per lo screening neonatale esteso. Il 13 febbraio 2020 è stato approvato l’emendamento presentato dall’on. Lisa Noja al decreto Milleproroghe.

È trascorso un anno dall’avvio del progetto di fisioterapia a domicilio promosso dalla Sezione UILDM di Arezzo.

UILDM e altre 18 tra associazioni e federazioni che si occupano di malattie genetiche rare hanno deciso di rivolgersi al Governo e al Parlamento per chiedere appoggio all'emendamento 25.21 Noja al DL Milleproroghe che propone di modificare la Legge 167/2016 sullo screening neonatale esteso (SNE). L'emendamento in questione introduce un termine entro il quale il Ministero della Salute dovrà completare la relativa procedura (30 giugno 2020). Inoltre tale emendamento propone un ulteriore incremento dei fondi per lo SNE, vincolato all’effettivo ampliamento del panel. 

L’azienda farmaceutica Roche ha avviato un programma per uso compassionevole per Risdiplam, un farmaco sperimentale somministrato per via orale per il trattamento della SMA.

Risdiplam ha già superato i test di sicurezza ma non ha ancora ottenuto le autorizzazioni al commercio. Lo scopo del programma compassionevole è quello di fornire ai pazienti con i bisogni clinici più urgenti l'accesso al farmaco prima dell'approvazione regolatoria.

L'Agenzia di Tutela della Salute (ATS) di Brescia e il Centro Clinico NeMO hanno sottoscritto un contratto per la nascita anche nel bresciano di un centro ad alta specializzazione per le malattie neuromuscolari, patologie fortemente invalidanti come la Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA), le distrofie muscolari e l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA). Il Centro sarà attivo presso la Fondazione "Richiedei" di Gussago, paese a 8 km da Brescia.

Via libera al Patto per la Salute 2019 - 2021. Dopo mesi di ritardo, il Governo e la Conferenza Stato - Regioni hanno trovato un accordo in tema di diritto alla salute. Nei giorni scorsi oltre 40 associazioni di pazienti, tra cui UILDM, avevano espresso i loro timori, a pochi giorni dalla fine dell'anno, sul pericolo di perdere 3,5 miliardi di euro destinati al Sistema Sanitario Nazionale per i prossimi 2 anni. 

Si terrà il 29 e 30 novembre all’IRCCS Eugenio Medea-La Nostra Famiglia di Bosisio Parini (LC) il 2° Congresso internazionale sulla distrofia dei cingoli da deficit di calpaina 3 (LGMD2A).

Sabato 23 novembre la Sezione UILDM di Pescara – Chieti, in collaborazione con Parent Project, il Centro Regionale per le Malattie Neuromuscolari di Chieti e FIMMG - Federazione Italiana dei Medici di Medicina Generale, organizza il convegno “Diagnosi Precoce e Nuove Terapie. Inizia una nuova epoca!” per sensibilizzare e formare i pediatri e i medici di medicina generale sulle recenti possibilità diagnostiche e terapeutiche relative alla malattia di Pompe, la distrofia muscolare di Duchenne, l’atrofia muscolare spinale e la neuropatia amiloidosica familiare.

È a disposizione dei medici e delle famiglie un documento di raccomandazioni per facilitare la presa in carico dei pazienti con distrofia miotonica di tipo 1.

Le raccomandazioni fanno riferimento ai seguenti ambiti e offrono indicazioni utili per gestire i principali aspetti legati a questa patologia.

Anche UILDM è tra i patrocinatori del xx congresso nazionale AIPO, che si svolge a Firenze dal 13 al 16 novembre, per fare il punto sulle malattie dell'apparato respiratorio e una panoramica sulle novità più rilevanti e sui nuovi trattamenti che saranno presto disponibili. Ad aprire il convegno la pedalata di sensibilizzazione “Pedaliamo insieme a pieni polmoni” martedì 12 novembre.

L’Assistenza Territoriale ancora oggi risulta poco strutturata e sottofinanziata. «È necessario perciò adottare misure innovative che possano garantire standard ottimali di presa in carico e cura dei soggetti fragili, arrivando alla creazione di modelli integrati di cure domiciliari sulla base dei bisogni dei pazienti».

La Regione Campania, l’Azienda Ospedaliera Specialistica dei Colli di Napoli e il Centro Clinico NeMO danno il via ai lavori di ristrutturazione dell’area dell’Ospedale Vincenzo Monaldi dedicata alla realizzazione del quinto Centro Clinico NeMO d’Italia.