Medicina News

«Si prende atto di quanto reso noto nei giorni scorsi, in ambito di ricerca sulla distrofia facio-scapolo-omerale (FSHD), pur dovendo ricordare che continuano, a livello internazionale, gli studi per stabilire quale sia esattamente il gene (o i geni) responsabile di tale patologia e che in tal senso non è ancora acclarato che esso sia proprio (o solo) il gene DUX4 di cui si parla nella presente nota».

Com’è ben noto, la distrofia di Duchenne è una grave patologia genetica causata da una mutazione nel cromosoma X che determina la mancata produzione di una proteina, la distrofina la cui mancanza comporta una progressiva, inesorabile atrofia delle fibre muscolari.

Segnaliamo ai nostri lettori l’importante riconoscimento ricevuto da Molekola, prototipo di ausilio progettato da Tecnothon - il Laboratorio di Ricerca Tecnologica della Fondazione Telethon - che si è aggiudicato la Menzione d'Onore Compasso d'Oro, entrando a far parte con ciò della collezione permanente del Compasso d'Oro ADI.

Nel pubblicare il seguente comunicato stampa di Telethon, riteniamo opportuno ricordare - come sottolineato anche da Rossella Tupler dell'Università di Modena e Reggio Emilia, una delle principali esperte a livello internazionale nell'ambito della distrofia facio-scapolo-omerale che nel 2002 guidò il gruppo di lavoro che dimostrò il meccanismo patogenetico di tale malattia - che è sempre quanto mai necessaria una grande cautela nel valutare risultati come quelli qui segnalati, pensando ad eventuali applicazioni terap

La respirazione glossofaringea nei pazienti con Distrofia Muscolare e Mielolesione Cervicale. E’ questo il titolo completo dell’interessante Corso promosso dall’Azienda Ospedaliera “Ospedali Riuniti” di Bergamo, dalle Sezioni Provinciali UILDM di Bergamo, Lecco e Varese e dall’ASL di Bergamo che si terrà il 23, 24 e 25 settembre a Mozzo (Bergamo). Le iscrizioni scadono il 16 settembre

Prenderanno il via a Roma lunedì 20 giugno i lavori della Commissione Medico-Scientifica di Telethon, che sceglierà i migliori progetti di ricerca sulle malattie genetiche tra quelli proposti nell’ambito del Bando 2011. La Commissione, presieduta da Michael Caplan, dell’Università di Yale, e composta da 28 scienziati provenienti da prestigiosi istituti stranieri, per valutare le proposte dei ricercatori si avvale del metodo della peer-review, “revisione tra pari”.

Nelle scorse settimane la Food and Drug Administration (FDA) americana ha autorizzato l'avvio di uno «studio clinico di fase I su volontari sani, onde valutare la sicurezza del potenziale farmaco RG3039, denominato anche Quinazoline495, sviluppato specificamente per l'atrofia muscolare spinale».

Riceviamo e pubblichiamo il seguente, importante Comunicato: 

Nel corso del mese di marzo, presso l’Unità Operativa Complessa di Neurologia e Malattie Neuromuscolari del Policlinico di Messina, il gruppo di Sonia Messina, componente della Commissione Medico-Scientifica UILDM, e di Giuseppe Vita inizia uno studio pilota con lo scopo primario di testare sicurezza e tollerabilità ed eventuale efficacia del

Segnaliamo che questo nostro sito, www.uildm.org, ha ricevuto recentemente un importante riconoscimento, ovvero la possibilità di fregiarsi dell’HONcode, un codice identificato da un simbolo, rilasciato dalla fondazione svizzera Health On the Net (HON). Potete vedere questo simbolo nella parte bassa della colonna di destra della nostra homepage.

Riceviamo e pubblichiamo in calce un estratto del comunicato prodotto da Parent Project ONLUS, intitolato “Distrofia di Duchenne: un cromosoma artificiale per aprire la strada al trapianto di staminali autologhe”. Lo precede il commento curato per noi da Filippo Maria Santorelli, componente della Commissione Medico-Scientifica Nazionale UILDM.

Sta per iniziare il reclutamento di pazienti affetti da atrofia muscolare spinale (SMA) per la sperimentazione clinica promossa dalla società biotecnonologica francese Trophos con il farmaco olesoxime (TRO19622).
Ne dà notizia il Registro dei Pazienti con Malattie Neuromuscolari tramite il suo sito, www.registronmd.it.

Il nostro Ufficio Stampa riceve e ben volentieri pubblica integralmente in calce il comunicato elaborato congiuntamente dalla Fondazione Telethon, dall’Associazione La Nostra Famiglia-IRCCS “E.

In data 3 marzo, la PTC Therapeutics e la Genzyme Corporation hanno annunciato che l’analisi preliminare dei dati di efficacia della terapia con PTC124 (Ataluren), nei bambini con distrofia di Duchenne, non ha evidenziato un significativo miglioramento clinico nel gruppo di quelli trattati rispetto a quelli non trattati. In particolare, nelle quarantotto settimane di studio, il test del cammino in sei minuti (6MWT) non ha mostrato significative variazioni tra i due gruppi.

Ricercatori dell’Università di Firenze scoprono un meccanismo che potrebbe salvare i muscoli dalla fibrosi

Si può arrestare la degenerazione muscolare che si osserva nella distrofia di Duchenne? Una possibile risposta arriva da uno studio finanziato da Telethon e pubblicato sulla rivista «Molecular Biology of the Cell» da Paola Bruni, docente di Biochimica presso l’Università di Firenze.

La conferenza stampa del 1° dicembre, volta a celebrare i primi due anni del Centro Clinico NEMO di Fondazione Serena ‐ inaugurato nel novembre del 2007 -, ha costituito per i rappresentanti delle realtà coinvolte nel progetto - UILDM, AISLA, FAMIGLIE SMA, FONDAZIONE TELETHON e AO NIGUARDA CA’ GRANDA - un momento di grande soddisfazione e commozione.

Giovedì 3 dicembre si terrà a Milano, nell'Aula Magna del Policlinico Mangiagalli e Regina Elena (Via della Commenda, 12, ore 11.30), la presentazione del libro SMA 1 abita con noi - Vademecum per una sostenibile vita quotidiana a casa, scritto da Chiara Mastella (SAPRE-Settore di Abilitazione Precoce dei Genitori) e Giancarlo Ottonello (Unità Operativa di Anestesia e Rianimazione-Istituto Gaslini).

Nei giorni scorsi la Commissione Medico-Scientifica Nazionale UILDM aveva diffuso una nota, indicando non esservi controindicazioni per persone affette da distrofie e altre malattie neuromuscolari né per il vaccino della cosiddetta influenza A (virus H1N1) né per quello della comune sindrome influenzale annuale. La Commissione stessa aveva consigliato anzi di utilizzare senz'altro i vaccini, in particolare per le persone affette da malattie neuromuscolari associate a problemi respiratori.

«Che cosa si sente di comunicare ai nostri lettori pazienti neuromuscolari o ai loro familiari?», avevamo chiesto al professor Giovanni Lanzi all'inizio del 2007, concludendo una lunga e bella intervista rilasciata a «DM».

Nato nel settembre del 2009, il Registro dei pazienti con malattie neuromuscolari ha lo scopo di per raccogliere dati anagrafici, genetici e clinici di pazienti affetti da distrofia di Duchenne-Becker, amiotrofia spinale (SMA) e sclerosi laterale amiotrofica (SLA).

Il Consiglio di Amministrazione di Telethon, recentemente rinnovato anche con l’ingresso del presidente nazionale UILDM Alberto Fontana, nel corso della sua prima riunione ha deliberato le assegnazioni dei fondi ai Progetti di ricerca che hanno partecipato al Bando lanciato da Telethon per il 2009.

In particolare, quelli brevemente presentati qui di seguito sono i Progetti finanziati sulle distrofie muscolari e sull’atrofia muscolare spinale.

Proponiamo la traduzione italiana dei documenti prodotti nell'ambito del progetto TREAT-NMD (letteralmente "Trattare le malattie neuromuscolari"), una rete di eccellenza estesa su tutto il continente, sostenuta dall'Unione Europea e sorta per promuovere la ricerca che porti al miglioramento dei trattamenti e alla scoperta di una cura per le varie malattie neuromuscolari.

Uno studio finanziato da Telethon propone una strategia innovativa per la terapia tramite exon skipping

Mettiamo a disposizione dei lettori un aggiornamento ricevuto da PTC Therapeutics sul recente avvio di una nuova fase della sperimentazione incentrata sul farmaco PTC 124 in ambito di distrofia di Duchenne e di Becker. [scarica documento in pdf]