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In data 3 marzo, la PTC Therapeutics e la Genzyme Corporation hanno annunciato che l’analisi preliminare dei dati di efficacia della terapia con PTC124 (Ataluren), nei bambini con distrofia di Duchenne, non ha evidenziato un significativo miglioramento clinico nel gruppo di quelli trattati rispetto a quelli non trattati. In particolare, nelle quarantotto settimane di studio, il test del cammino in sei minuti (6MWT) non ha mostrato significative variazioni tra i due gruppi.

Ricercatori dell’Università di Firenze scoprono un meccanismo che potrebbe salvare i muscoli dalla fibrosi

Si può arrestare la degenerazione muscolare che si osserva nella distrofia di Duchenne? Una possibile risposta arriva da uno studio finanziato da Telethon e pubblicato sulla rivista «Molecular Biology of the Cell» da Paola Bruni, docente di Biochimica presso l’Università di Firenze.

La conferenza stampa del 1° dicembre, volta a celebrare i primi due anni del Centro Clinico NEMO di Fondazione Serena ‐ inaugurato nel novembre del 2007 -, ha costituito per i rappresentanti delle realtà coinvolte nel progetto - UILDM, AISLA, FAMIGLIE SMA, FONDAZIONE TELETHON e AO NIGUARDA CA’ GRANDA - un momento di grande soddisfazione e commozione.

Giovedì 3 dicembre si terrà a Milano, nell'Aula Magna del Policlinico Mangiagalli e Regina Elena (Via della Commenda, 12, ore 11.30), la presentazione del libro SMA 1 abita con noi - Vademecum per una sostenibile vita quotidiana a casa, scritto da Chiara Mastella (SAPRE-Settore di Abilitazione Precoce dei Genitori) e Giancarlo Ottonello (Unità Operativa di Anestesia e Rianimazione-Istituto Gaslini).

Nei giorni scorsi la Commissione Medico-Scientifica Nazionale UILDM aveva diffuso una nota, indicando non esservi controindicazioni per persone affette da distrofie e altre malattie neuromuscolari né per il vaccino della cosiddetta influenza A (virus H1N1) né per quello della comune sindrome influenzale annuale. La Commissione stessa aveva consigliato anzi di utilizzare senz'altro i vaccini, in particolare per le persone affette da malattie neuromuscolari associate a problemi respiratori.

«Che cosa si sente di comunicare ai nostri lettori pazienti neuromuscolari o ai loro familiari?», avevamo chiesto al professor Giovanni Lanzi all'inizio del 2007, concludendo una lunga e bella intervista rilasciata a «DM».

Nato nel settembre del 2009, il Registro dei pazienti con malattie neuromuscolari ha lo scopo di per raccogliere dati anagrafici, genetici e clinici di pazienti affetti da distrofia di Duchenne-Becker, amiotrofia spinale (SMA) e sclerosi laterale amiotrofica (SLA).

Il Consiglio di Amministrazione di Telethon, recentemente rinnovato anche con l’ingresso del presidente nazionale UILDM Alberto Fontana, nel corso della sua prima riunione ha deliberato le assegnazioni dei fondi ai Progetti di ricerca che hanno partecipato al Bando lanciato da Telethon per il 2009.

In particolare, quelli brevemente presentati qui di seguito sono i Progetti finanziati sulle distrofie muscolari e sull’atrofia muscolare spinale.

Proponiamo la traduzione italiana dei documenti prodotti nell'ambito del progetto TREAT-NMD (letteralmente "Trattare le malattie neuromuscolari"), una rete di eccellenza estesa su tutto il continente, sostenuta dall'Unione Europea e sorta per promuovere la ricerca che porti al miglioramento dei trattamenti e alla scoperta di una cura per le varie malattie neuromuscolari.

Uno studio finanziato da Telethon propone una strategia innovativa per la terapia tramite exon skipping

Mettiamo a disposizione dei lettori un aggiornamento ricevuto da PTC Therapeutics sul recente avvio di una nuova fase della sperimentazione incentrata sul farmaco PTC 124 in ambito di distrofia di Duchenne e di Becker. [scarica documento in pdf]

Associazioni come la UILDM, che si occupano di malattie neuromuscolari, vengono contattate ogni giorno da familiari di persone cui è stata diagnosticata una patologia cronica rara, per lo più di origine genetica. «Posso fare qualcosa, adesso, per aiutare mio figlio? Mio fratello?», chiedono ad esempio molti di loro.

Verrà inaugurato venerdì 30 novembre a Milano - presso l’Azienda Ospedaliera Niguarda - il Centro Clinico NEMO, una struttura che nasce dalla sinergia tra UILDM, Fondazione Telethon, AISLA (Associazione Italiana Sclerosi Laterale Amiotrofica) e Azienda Ospedaliera Niguarda di Milano, presso la quale il Centro sorge.