Medicina News
Distrofia dei cingoli: identificato nuovo gene
La ricerca su una rara forma di distrofia muscolare dei cingoli, quella di tipo 1F, ha compiuto un passo importante, dal momento che un gruppo di scienziati, coordinato da Vincenzo Nigro che lavora presso l’Istituto Telethon di Genetica e Medicina di Napoli (TIGEM), ha identificato il difetto genetico che causa questa malattia: si tratta di un gene localizzato sul cromosoma 7, che riguarda una particolare proteina denominata Trasportina 3.
Il gene spazzino che ripulisce le cellule
Grassi e rifiuti cellulari in eccesso? A regolarne lo smaltimento ci pensa un unico gene, TFEB. In uno studio pubblicato su Nature Cell Biology, Andrea Ballabio e Carmine Settembre dell’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Napoli dimostrano per la prima volta come all’interno delle nostre cellule la produzione dell’energia e lo smaltimento delle sostanze di scarto siano strettamente collegati: una scoperta dal grande potenziale applicativo non solo nel campo delle malattie genetiche rare.
La condivisione etica nella cura del paziente “inguaribile”
Sabato 20 aprile presso l’Auditorium INRCA in via della Montagnola 81, Ancona, dalle 9 alle 14 sarà organizzato dall’ Associazione di Volontariato “etucomestai” un approfondimento intitolato Strumenti di condivisione etica nella cura del paziente “inguaribile” rivolto a personale medico, psicologi, infermieri, terapisti, assistenti sociali e cittadini.
La ventilazione percussiva intrapolmonare: teoria e pratica
Sabato 18 maggio è previsto a Costa Masnaga (Lecco), presso il Centro Riabilitativo Villa Beretta della Fondazione Valduce, un corso gratuito dal titolo La ventilazione percussiva intrapolmonare: teoria e tecnica rivolto alle seguenti figure professionali: medici chirurghi, fisiatri, pneumologi, pediatri, anestesisti e rianimatori, neurologi, infermieri e fisioterapist
FSHD, Ieri e Oggi: quali prospettive concrete per il Futuro?
[caption id="attachment_2940" align="alignright" width="212"] Il logo della Giornata per la distrofia facio-scapolo-omerale
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E' ufficialmente aperto il Bando Telethon-UILDM 2013
Il 27 marzo è stato aperto il nuovo Bando per Progetti Clinici Telethon-UILDM finalizzato a finanziare ricerca clinica con l’obiettivo di migliorare la qualità della vita delle persone con malattie genetiche neuromuscolari.
2° Conferenza Internazionale sulla Fisioterapia Respiratoria

a cura di Renato La Cara
SMA e staminali: una corretta informazione
I clinici e i ricercatori afferenti all’Associazione Italiana di Miologia - AIM, molto colpiti da quanto comunicato in una recente e nota trasmissione televisiva, andata in onda il 24 febbraio scorso, in relazione al caso di una piccola paziente affetta da atrofia muscolare spinale (SMA) di tipo I (una malattia genetica estremamente grave) e trattata con il trapianto di un tipo particolare di cellule
UILDM partecipa all’incontro Telethon-AIM sulla ricerca clinica delle malattie neuromuscolari
Domenica 10 e lunedì 11 marzo presso il Palazzo dei Congressi di Riva del Garda (Trento) si terrà l’incontro congiunto Telethon - Associazione Italiana di Miologia (AIM) sulla ricerca clinica neuromuscolare (NMD) in Italia.
Il 28 febbraio la VI° Giornata Mondiale delle Malattie Rare
Il 28 febbraio sarà celebrata la VI° Giornata Mondiale delle Malattie Rare. Questo importante appuntamento globale viene programmato e promosso, a livello europeo, da Eurordis (European Organization for Rare Diseases), organizzazione europea di pazienti che sostiene e promuove direttamente presso l’Unione Europea le m
Nuovi LEA? Ora il Parlamento dovra’ approvarli
Il 31 dicembre 2012 il ministro della Salute Renato Balduzzi, con uno degli ultimi atti del Governo Monti, ha proposto i nuovi Livelli Essenziali di Assistenza (LEA) sanitaria, mantenendo la promessa fatta dal precedente Governo di portare all’attenzione del Parlamento il loro aggiornamento entro la fine dell’attuale legislatura.
Partecipa alla ricerca sulle innovazioni generate dai pazienti
L'Università di Lisbona e un team di Università europee - per l'Italia, l'Università di Roma Tor Vergata - stanno effettuando un'indagine sulle innovazioni generate dai pazienti nel settore sanitario, dal titolo Patients as Health Care Innovators [appunto, I pazienti quali innovatori in ambito sanitario]. Si tratta di un’interessante iniziativa che ha come partner italiano Cittadinanzattiva, in particolare attraverso il Coordinamento nazionale delle Associazioni dei Malati Cronici (CnAMC).
Nuove prospettive per la SMA
Un altro passo avanti per la ricerca sull’atrofia muscolare spinale (SMA) è stato compiuto.
Aggiornamenti sulla SMA
Un nuovo studio per ISIS-SMNRx
Ancora un passo avanti nella sperimentazione del farmaco antisenso.
Il grande impegno di Famiglie SMA per la ricerca
Di fronte a un clima di attesa crescente per l’imminente partenza dei primi trials clinici per l’atrofia muscolare spinale (SMA), SMA Europe si è impegnata a finanziare tutto quanto sarà necessario affinché i farmaci da sperimentare possano arrivare quanto prima anche in Europa
Comunicare la diagnosi nella disabilità complessa
Il 30 novembre prossimo, a Udine (ore 15), si terrà il convegno dal titolo: “La comunicazione della diagnosi nei casi di disabilità complessa”.
Nuovi, importanti sviluppi sul “Caso Stamina-SMA”
In riferimento al caso di cui molti organi di stampa si sono occupati nei mesi scorsi, relativo alla situazione di Celeste Carrer, la bimba con amiotrofia spinale (SMA) di tipo 1, trattata con trapianti di cellule staminali mesenchimali, segnaliamo che la vicenda, nelle scorse settimane, ha vissuto nuovi, importanti sviluppi.
Giornata sulle Malattie Rare al Policlinico di Milano
Venerdì 16 novembre alla Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano si terrà una Giornata di Approfondimento sulle Malattie Rare (Via San Barnaba, 8 - Aula Magna Clinica del Lavoro, Padiglione Devoto).
A Salsomaggiore aggiornamento sulle malattie muscolari
Sabato 10 novembre si terrà presso il Palazzo dei Congressi di Salsomaggiore Terme (Viale Romagnosi, 7) il convegno medico Le malattie muscolari: up to date, organizzato dall’Unità Operativa di Neurologia dell’Ospedale di Fidenza con il patrocinio della Sezione UILDM di Salsomaggiore e Parma e dell’Associazione Italiana di Miologia (AIM)
Le Malattie Rare via web - Opportunità e rischi
La Fondazione Telethon e Orphanet Italia promuovono l’evento formativo “E-Patients, E-Parents, E-Doctors: Le Malattie Rare via web - Opportunità e rischi” che avrà luogo a Roma, presso l’Auditorium S. Paolo dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, mercoledì 10 ottobre 2012.
Sito UILDM, pagina in esclusiva per il Dulbecco Telethon Institute
Nasce la nuova pagina dedicata esclusivamente al Dulbecco Telethon Institute (DTI) La pagina sarà consultabile
Approvati sei progetti sulle malattie neuromuscolari
Per arricchire sempre più la nostra comunicazione sulla ricerca scientifica di Telethon, segnaliamo che abbiamo inserito all’interno di questo sito, nella parte denominata La ricerca sulle malattie neuromuscolari, una sezione d
Si inaugura il Centro Clinico NEMO SUD!
Mercoledì 5 settembre avrà luogo a Messina l’attesa inaugurazione del Centro Clinico NEMO SUD. Come annunciato in occasione della Settima Giornata Nazionale UILDM (aprile 2011), dedicata a questo progetto, NEMO SUD sarà il punto di riferimento nel meridione per il trattamento delle malattie neuromuscolari.