Medicina News

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Il logo di TelethonNei giorni scorsi Telethon ha ufficializzato il finanziamento di 11 nuovi progetti, nell’ambito di una nuova iniziativa, mirata a dare slancio allo studio di patologie estremamente trascurate e finora rimaste escluse dall’interesse della ricerca scientifica: il Bando per Progetti Esplorativi.

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Un'immagine della cittadina di Scicli

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Giovedì 3 e venerdì 4 maggio la suggestiva cornice dell’Isola di San Servolo (Sala IG-Venice International University), a Venezia, ospiterà il Corso di aggiornamento teorico-pratico in malattie neuromuscolari e malattie rare promosso dall’Accademia Nazionale di Medicina.

L'Isola di San Servolo

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«A titolo personale, e a nome di tutta la UILDM, voglio esprimere la più sincera gratitudine al Professor Dulbecco per aver dedicato la propria vita alla ricerca, e in particolare per il suo impegno e coinvolgimento nell’attività svolta da Telethon». È con queste parole che Alberto Fontana, presidente nazionale UILDM, saluta con dolore il Professor Renato Dulbecco, premio Nobel per la Medicina nel 1975, scomparso ieri in California all’età di 97 anni

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Martedì 21 febbraio avrà luogo a Brescia un incontro dal titolo Malattie Neuromuscolari: Percorsi Diagnostico-Assistenziali a Brescia – Incontro con i Pazienti, organizzato dalla Sezione bresciana della UILDM in collaborazione con la Clinica Neurologica dell’Azienda Ospedaliera (Sezione Studio Malattie Neuromuscolari e Neuropatie) e l’Università degli Studi di Brescia (ore 8.30-13.30)

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AriSLA, l'Agenzia di Ricerca sulla SLA che vede tra i propri soci fondatori Fondazione Vialli e Mauro per la Ricerca e lo Sport, Fondazione Cariplo, Fondazione Telethon e AISLA ONLUS, ha selezionato i progetti vincitori del Bando di concorso 2011 lanciato in aprile.Logo AriSLA

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Il logo di TelethonÈ stata lanciata lo scorso 2 dicembre una nuova iniziativa di finanziamento della ricerca sulle malattie genetiche targata Telethon. Si tratta del Bando denominato Telethon Exploratory Projects, che avrà una tematica diversa per ogni edizione.

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Gabriele Siciliano alle Manifestazioni Nazionali UILDM del maggio scorso

Gabriele Siciliano alle Manifestazioni Nazionali UILDM del maggio scorso

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«Si prende atto di quanto reso noto nei giorni scorsi, in ambito di ricerca sulla distrofia facio-scapolo-omerale (FSHD), pur dovendo ricordare che continuano, a livello internazionale, gli studi per stabilire quale sia esattamente il gene (o i geni) responsabile di tale patologia e che in tal senso non è ancora acclarato che esso sia proprio (o solo) il gene DUX4 di cui si parla nella presente nota».

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Com’è ben noto, la distrofia di Duchenne è una grave patologia genetica causata da una mutazione nel cromosoma X che determina la mancata produzione di una proteina, la distrofina la cui mancanza comporta una progressiva, inesorabile atrofia delle fibre muscolari.

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Segnaliamo ai nostri lettori l’importante riconoscimento ricevuto da Molekola, prototipo di ausilio progettato da Tecnothon - il Laboratorio di Ricerca Tecnologica della Fondazione Telethon - che si è aggiudicato la Menzione d'Onore Compasso d'Oro, entrando a far parte con ciò della collezione permanente del Compasso d'Oro ADI.

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Nel pubblicare il seguente comunicato stampa di Telethon, riteniamo opportuno ricordare - come sottolineato anche da Rossella Tupler dell'Università di Modena e Reggio Emilia, una delle principali esperte a livello internazionale nell'ambito della distrofia facio-scapolo-omerale che nel 2002 guidò il gruppo di lavoro che dimostrò il meccanismo patogenetico di tale malattia - che è sempre quanto mai necessaria una grande cautela nel valutare risultati come quelli qui segnalati, pensando ad eventuali applicazioni terap

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La respirazione glossofaringea nei pazienti con Distrofia Muscolare e Mielolesione Cervicale. E’ questo il titolo completo dell’interessante Corso promosso dall’Azienda Ospedaliera “Ospedali Riuniti” di Bergamo, dalle Sezioni Provinciali UILDM di Bergamo, Lecco e Varese e dall’ASL di Bergamo che si terrà il 23, 24 e 25 settembre a Mozzo (Bergamo). Le iscrizioni scadono il 16 settembre

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Prenderanno il via a Roma lunedì 20 giugno i lavori della Commissione Medico-Scientifica di Telethon, che sceglierà i migliori progetti di ricerca sulle malattie genetiche tra quelli proposti nell’ambito del Bando 2011. La Commissione, presieduta da Michael Caplan, dell’Università di Yale, e composta da 28 scienziati provenienti da prestigiosi istituti stranieri, per valutare le proposte dei ricercatori si avvale del metodo della peer-review, “revisione tra pari”.

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Nelle scorse settimane la Food and Drug Administration (FDA) americana ha autorizzato l'avvio di uno «studio clinico di fase I su volontari sani, onde valutare la sicurezza del potenziale farmaco RG3039, denominato anche Quinazoline495, sviluppato specificamente per l'atrofia muscolare spinale».Mani di un medico</body></html>

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Riceviamo e pubblichiamo il seguente, importante Comunicato: 

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ricercaNel corso del mese di marzo, presso l’Unità Operativa Complessa di Neurologia e Malattie Neuromuscolari del Policlinico di Messina, il gruppo di Sonia Messina, componente della Commissione Medico-Scientifica UILDM, e di Giuseppe Vita inizia uno studio pilota con lo scopo primario di testare sicurezza e tollerabilità ed eventuale efficacia del

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Alberto Fontana

Il presidente nazionale della UILDM Alberto Fontana

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Segnaliamo che questo nostro sito, www.uildm.org, ha ricevuto recentemente un importante riconoscimento, ovvero la possibilità di fregiarsi dell’HONcode, un codice identificato da un simbolo, rilasciato dalla fondazione svizzera Health On the Net (HON). Potete vedere questo simbolo nella parte bassa della colonna di destra della nostra homepage.

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Riceviamo e pubblichiamo in calce un estratto del comunicato prodotto da Parent Project ONLUS, intitolato “Distrofia di Duchenne: un cromosoma artificiale per aprire la strada al trapianto di staminali autologhe”. Lo precede il commento curato per noi da Filippo Maria Santorelli, componente della Commissione Medico-Scientifica Nazionale UILDM.

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Sta per iniziare il reclutamento di pazienti affetti da atrofia muscolare spinale (SMA) per la sperimentazione clinica promossa dalla società biotecnonologica francese Trophos con il farmaco olesoxime (TRO19622).
Ne dà notizia il Registro dei Pazienti con Malattie Neuromuscolari tramite il suo sito, www.registronmd.it.

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Rossella Tupler

Rossella Tupler coordina il Consorzio Italiano sull'FSHD (distrofia facio-scapolo-omerale)

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Il nostro Ufficio Stampa riceve e ben volentieri pubblica integralmente in calce il comunicato elaborato congiuntamente dalla Fondazione Telethon, dall’Associazione La Nostra Famiglia-IRCCS “E.

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Alessandra Ferlini

A coordinare il trial per l'Italia è Alessandra Ferlini dell'Università di Ferrara

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In data 3 marzo, la PTC Therapeutics e la Genzyme Corporation hanno annunciato che l’analisi preliminare dei dati di efficacia della terapia con PTC124 (Ataluren), nei bambini con distrofia di Duchenne, non ha evidenziato un significativo miglioramento clinico nel gruppo di quelli trattati rispetto a quelli non trattati. In particolare, nelle quarantotto settimane di studio, il test del cammino in sei minuti (6MWT) non ha mostrato significative variazioni tra i due gruppi.

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Ricercatori dell’Università di Firenze scoprono un meccanismo che potrebbe salvare i muscoli dalla fibrosi

Si può arrestare la degenerazione muscolare che si osserva nella distrofia di Duchenne? Una possibile risposta arriva da uno studio finanziato da Telethon e pubblicato sulla rivista «Molecular Biology of the Cell» da Paola Bruni, docente di Biochimica presso l’Università di Firenze.

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La conferenza stampa del 1° dicembre, volta a celebrare i primi due anni del Centro Clinico NEMO di Fondazione Serena ‐ inaugurato nel novembre del 2007 -, ha costituito per i rappresentanti delle realtà coinvolte nel progetto - UILDM, AISLA, FAMIGLIE SMA, FONDAZIONE TELETHON e AO NIGUARDA CA’ GRANDA - un momento di grande soddisfazione e commozione.

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